文档介绍：噬血细胞综合征1精选课件噬血细胞综合征亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH)一种以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多。多器官、多系统受累,呈进行性加重。临床表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少为特征的综合征。病情常发展迅速,若不及时诊断及治疗则预后很差。7天—5年,平均存活时间8周。2精选课件分类根据触发噬血细胞综合征的病因不同分为两类型原发性噬血细胞综合征,或称家族性噬血性淋巴组织细胞增生症(FHL),或称家族性噬血细胞综合征。为常染色体隐性遗传病。易发于新生儿。已知基因缺陷:穿孔素( perfrin )基因Munc13-4基因syntaxin11基因免疫缺陷:Chediak-Higashisyndrome(白细胞颗粒异常综合征)Griscellisyndrome(部分白化伴有多种免疫异常)X-linkedprliferativeSyndrme,XLP(X-连锁淋巴增殖综合征)4精选课件继发性噬血细胞综合征外源性因素(病原微生物、***) (感染相关性噬血细胞综合症,IAHS)(病毒相关性噬血细胞综合症,VAHS)内源性因素(组织损害、代谢产物)(儿童风湿病:巨噬细胞活化综合征MAS)(肿瘤相关性噬血细胞综合征,MAHS)5精选课件感染病毒:EB病毒、单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、水痘病毒、腺病毒、流感病毒、人细小病毒B19、乙肝病毒等;细菌:布氏杆菌、伤寒杆菌、大肠杆菌、结核杆菌、金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌、粪链球菌、肺炎球菌、色素杆菌、β-溶血性链球菌;真菌:念珠菌、隐球菌、荚膜组织胞浆菌;立克次体:恙虫病、Q热等;原虫:利什曼原虫、疟原虫;6精选课件肿瘤急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、T/B/NK细胞淋巴瘤、多发性骨髓瘤、血管内淋巴瘤病、骨髓增生异常综合征恶性畸胎瘤、乳腺癌、胃癌、转移性肿瘤等;7精选课件非肿瘤疾病自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、结节病、炎性肠病等、川崎病、自身免疫性淋巴细胞增多征;免疫缺陷状态:艾滋病、免疫抑制剂和(或)细胞毒药物治疗、脾切除等;其他:***Still病、坏死性淋巴结炎、慢性肾衰、肾移植术后等;8精选课件药物苯妥英钠9精选课件发病机制-先天性或获得性免疫缺陷PRF1基因缺陷与穿孔素功能异常相关。MUNC13-4、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1基因缺陷可导致NK细胞和CTL脱颗粒异常,细胞表面CD107a表达水平降低。NK细胞和CTL细胞数量与功能受到损害,导致溶细胞颗粒(穿孔素和颗粒酶)释放障碍,不能“杀死”受感染的靶细胞,使感染持续存在并不断加重以及多脏器损伤(uncontrolledinflammatoryprocess);由于巨噬细胞的过度活化、增殖,致巨噬细胞侵润和吞噬作用“泛化”,导致持续性的全血细胞减少、感染、出血和多脏器功能障碍。10精选课件