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中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学调查博士研究生:林敏指导教师:王前教授摘要研究背景和目的血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量上的异常而发生的一类遗传病。它可分为两大类:一类是异常血红蛋白表现为血红蛋白珠蛋白肽链结构异常,其中有一些会表现为地巾海贫血的血液;另外一类是地中海贫血,是由于某类珠蛋白肽链的合成速率降低,导致珠蛋白肽链合成的不平衡,在临床表现为溶血性贫血;遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征,脖硐治V榈鞍缀铣梢斐#ǔR脖还槔嗟健暗刂泻F堆!的一类中。根据人类异常血红蛋白和地中海贫血数据库海痝産畃.,截止至路荩澜绻卜⑾种榈白基因的变异,其中地中海贫血郑斐Q:斓鞍帧>荼ǖ朗澜缥界上的的热带和亚热带地区,是世界上最常见的单基因遗传病。根据以往的文献,我国的血红蛋白病发生率也比较高,存在着民族与地域之间的差异,给整个社会和家庭造成严重的经济负担。我国的血红蛋白发生。血红蛋白病常见于在我国的长江以南的省区,特别是广西,广东和海南三省。在这些地区,其居高的发病率,已使血红蛋白病所致的溶血性贫血成为严重的公共卫生问题。它博士学位论文学表型,如异常血红蛋白生组织的报告表明全世界大约有亿人携带血红蛋白病的基因,主要分布于世
方法的发病率及基因类型与不同的地区,不同的种族,不同的民族的分布是不一致的。突变、迁徙、选择、融合、漂变与隔离等因素会造成彼此之间的血红蛋白病的遗传多样性和分布差异。广东省的东部地区炼ǖ厍,一般特指以下五个地区:潮州地区、汕头地区、揭阳地区、汕尾地区、梅州地区,是广东汉族三大民系之二的潮汕民系和客家民系主要聚居地,,远高于全省平均人口密度,是全国人口最稠密地区之一。本课题的研究目的是为了阐明血红蛋白病在广东省东部地区的潮汕人及客家人中的流行率及基因的分布。我们采用基因型和血液学表型结合分析的办法,系统的分析了来自潮州地区与梅州地区共,,确认了血红蛋白病斐Q:斓鞍祝刂泻F堆!仄在潮汕人和客家人中的携带率和基因谱。同时尝试的从遗传学、地理和人群迁徙的角度分析了血红蛋白病的发生率、基因型和所在地区、民系之间的关系。此外,在此研究中我们报道了埔坏脑诠谑状畏⑾值难:】堤寮烊嗽钡耐庵苎Q尽>Ъ鞑椋蕹浅敝本地人样本,共对敝萑丝U寡:斓鞍撞〉。经户籍调查,剔除非梅州本地人样本,共对?图胰丝U贡敬血红蛋白病的研究。R貉Ъ胺肿臃治觯异常血红蛋白调查:,根据电泳的结果,对阳性样本进行血常规和血红蛋白肽链分析。采用狣测序法确定异常蛋白的突变类型,同时用癙聪虬叩阍咏患觳獬<仄痘颍地中海贫血调查:对两地共份外周血样本均进行血常规分析,根据的作为摘要
⒊敝莸厍拔南字结果阳性指症进行筛查。对阳性样本用聪虬叩阍咏换蛐酒谐9鎍及地中海贫血基因的诊断;绑痰仄叮河肏プ魑Q粜灾钢ⅲ上述醋酸纤维薄膜电泳筛查出的阳性样本,用技术检测榈鞍谆虼的长片段缺失类型。统计学处理的其他地区的各种血红蛋白病的发生率进行比较,S型臣蒲Р钜臁S平衡公式,计算不同地区的各种血红蛋白等位基因频率和杂合子频率,判断该调查群体是否处于猈胶狻异常血红蛋白发生率及基因谱本研究在潮州地区的荼瓯局泄布斐鲆斐Q:斓鞍闯敝莸区的异常血红蛋白发生率为%T诖斐Q:斓鞍祝晃牟武鸣、%,C分莸厍份标本中共检出异常血红蛋白例,即梅州地区的异常血红蛋白发生率为%T谡庑┮,.。,两者之间无显著性差异;采用卡方检验对两个地区的同组异常血红蛋白的发生率分别进行统计学分析,%,甒、%,瓹、%,、%,/、%,例%,/%,/虷瓹%,/馑闹种、牟涿、、例琀
:斓鞍椎姆⑸剩鄙缺失型地中海贫血、鼴‰﹑刂泻F堆!F渲械腄缺失型刂泻F堆:虰‰~刂泻F堆T诠谏形醇奖结论人群的样本与梅州客家人群之间不存在着统计学差异。橐斐Q:斓鞍姆⑸