文档介绍：导论2月29日,是四年一度的国际罕见病日,罕见病并不罕见,专家呼吁关注罕见病患病群体,那么,世界上有哪些不可思议的罕见病?2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。1编辑版ppt【活着】国际罕见病日特刊:他们,并不罕见也许就在和你擦肩而过的人中,有人最大的心愿就是成为一名“普通”人。这群伙伴有一个共同的身份——罕见病患者。在你的想象中,他们会是什么模样?在国际罕见病日到来之时,瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病兄弟组织推出“29”计划,邀请专业的摄影团队为病友拍摄写真。这一次,他们来到了镜头前,面向你,告诉这个世界,我,就在这里。2编辑版ppt清昭在2002年患重症肌无力,曾一度不能自理。2009年底她发生了重症肌无力危象,陷入昏迷,因社会救助获得康复。她的人生,也因此掀开了崭新的一页,一步步走上了帮助更多病友的公益之路。2013年,她和几位病友一起创办了爱力重症肌无力关爱中心。13年的疾病历程,她把这段苦旅看做人生的一种修行。3编辑版ppt金柱人高马大,脸上时刻洋溢着微笑,许多病友都喊他涛子哥,从外表上很难看出他也是一名罕见病病友。他和孩子都患有结节性硬化症,大约每6000名新生儿中就有1名可能患有这种罕见病。在经济压力和公益事业之间权衡再三,2015年,他还是离开了任职多年的公司,全身心投入到病友组织中,积极开展结节性硬化症家庭医疗生活救助项目,推动结节性硬化症医疗门诊的建设。结节性硬化症又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。4编辑版ppt小时候的大志是个记忆力超群的聪明孩子,初三那年起,他开始经常无意识地小憩,严重时一天约有二十个小时在梦中度过。从此他的成绩一落千丈,而最痛苦的,是周围人的误解与嘲讽。多年后,他才知道自己所患的是“发作性睡病”。好在大志性格非常乐观,一如既往地刻苦求学、工作,曾荣获中央国家机关优秀团干部。现在他和病友组建了中国发作性睡病联盟,希望以亲身经历让病友知道,睡病并不可怕,不影响开创精彩生活。5编辑版ppt嘉健和很多成骨不全症病友一样,小时候被频繁的骨折纠缠着。到了上学的年龄,普通学校拒收她入学,特殊学校则说不招收身体障碍的学生。但这些坎坷并没有改变她爱玩爱笑的性格。她从广东独自来到北京,和伙伴们一起参加工作坊、游玩、做公益,也通过报考自考生,圆了自己的求学梦。多才多艺的嘉健,还是这次“29”拍摄活动的化妆师。不久前,勇于探索的她还尝试了一次水肺潜水,她觉得,下一次也许就会飞上天了!6编辑版ppt由于一直被误诊,治疗不及时,纳纳的身高停留在140cm。生长激素缺乏症成年病友表面看上去就如同7、8岁的孩子一般,身高只有130cm左右,内脏不生长,也没有第二性征发育的迹象,结婚生子都非常困难,衰老也很快,目前为止纳纳还没有见过50岁以上的袖珍人。她认为自己有责任站出来,于是发起成立了“袖珍人之家”。现在,机构已经成为病友们一个温馨的家园,进行了许多宣传倡导活动,改变着社会上对袖珍人的误解。7编辑版ppt杨硕患有肢带型进行性肌营养不良2E(LGMD-2E),全球患者不足300人。他曾经被医生断定只能活到18岁,现在他已经36岁。从小母亲就告诉他,有一天他可能会不能走路,会使用轮椅,甚至死亡,但通过努力,也许能改变这一切。他自学英语,喜欢哲学、心理学、理论物理,完成了自己的诗集。他的事业也一波三折,利用英语特长创业、成功、受挫,担任创意总监,后来再次创业,目前小有成就。2014年,他和爱心人士一起注册了北京杨硕罕见病患友关爱中心。8编辑版ppt活泼爱笑的毛毛曾经非常健康,但2014年4月的一天,她突然发现自己不能走路了,最终被确诊为多发性硬化症。现在她是多发性硬化之家的一名志愿者。2016年3月1日,就在国际罕见病日的之后一天,多发性硬化症病友常用的一种国外药品将退出中国市场。现在,毛毛四处征集签名,希望让药企、政府等相关方看到病友的迫切需求,恢复供药。她说,行动起来就有希望。9编辑版ppt58岁的常继国是马凡综合征患者,来自家族遗传。在40多年的求医经历中,他和许多医生成了朋友,他本人和他的儿子都得到过国内及香港专家和慈善家的救助。2015年3月,他与孙立忠教授联手成立了国内唯一的马凡关爱中心:北京康心马凡综合征关爱中心,已经为多位贫困且生命垂危的患者实施救助。10编辑版ppt