文档介绍：(quantitativecharacter):特点:曲线呈常态分布,如人的身高(注意与质量性状的双、三峰曲线的区别):如果双亲身高平均值高于群体平均值,子女平均值就低于其双亲平均值,但接近群体身高平均值;反之,如果双亲低于群体平均值,则子女就高于其双亲平均值,但接近群体身高平均值。即称之。7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20201****《医学遗传学》CAI教学****人身高的变异分布图7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20202****《医学遗传学》CAI教学****质量性状变异分布图7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20203****《医学遗传学》CAI教学****多基因假说:(1)数量性状是由两对或两对以上的基因决定的;(2)每一对基因无显隐性关系,而是共显性的;(3)每一个基因是微效基因并有累加效应;(4)每对基因都遵循分离律和自由组合律;(5)环境的影响较大。(1)易患性(liability):遗传与环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性即称之。7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20204****《医学遗传学》CAI教学****(2)发病阈值(threshold):微效基因的累加效应加上环境因素的共同作用达到一定的阈值可引起疾病,这个阈值即称之。(heritability):多基因病的发生受遗传及环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小即称之。7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20205****《医学遗传学》CAI教学****群体中易患性变异与阈值的关系菜单p13结束返回7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20206****《医学遗传学》CAI教学****易患性阈值、平均值与发病率的关系7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20207****《医学遗传学》CAI教学****常见多基因病的遗传度7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20208****《医学遗传学》CAI教学****:患者亲属包括一级亲属、二级亲属和三级亲属。在多基因病中,亲属发病率通常指一级亲属发病率,一般为1-10%。它与遗传度和群体发病率三者之间有密切关系。一级亲属发病率与遗传度和群体发病率之间的关系见p18,其特点是:①若群体发病率相同,则遗传度越高,一级亲属发病率也越高;②若遗传度相同,则群体发病率越高,一级亲属发病率也越高。菜单上页p20返回7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/20209****《医学遗传学》CAI教学****不同亲属关系的基因比例亲属关系基因比例单卵双生1一级亲属(双卵双生,双亲,同胞,子女)1/2二级亲属(祖父母,叔,伯,舅父,侄子女,孙子女)1/4三级亲属(表堂兄妹,曾祖父母,曾孙子女)1/8菜单p17结束返回7/4/20193/10/20203/10/20203/10/20203/10/20206/12/20206/12/202010****《医学遗传学》CAI教学****