文档介绍：——。——,,,,.
文章编号:—】——
辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者
的基因诊断研究
曹东华一,王谦,刘晓莉。,金春莲。,邱广斌
.中国人民解放军第二二医院检验科,辽宁沈阳;.中国医科大学高职学院;
.中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
摘要:目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已
通过基因诊断的方法明确为型,所以提取本家系患者子女外周血后,采用聚合酶链反应对基因三核
昔酸重复片段进行扩增,并将异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果名患者子
女中有人基因三核苷酸重复片断在一次,超过了正常人基因内三核苷酸重复的次数。结论通过
基因检测诊断出此人为型脊髓小脑性共济失调症状前患者。
关键词:脊髓小脑性共济失调;三核苷酸重复;症状前患者
中图分类号:. 文献标识码:
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脊髓小脑性共济失调, 者。由于年代久远,不能获得本家系中第代的详
,是一大类由于遗传因素造成的进行性神经系细信息,因此不能明确致病基因来自还是。
统变性疾病,是一种单基因遗传病,多为常染色体显第代也只能找到本身是患者且留下患者后代的分
性遗传。其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小支,而第代的正常分支则无从调查,因此本家系中
脑【,,临床上主要表现为共济失调,构音障碍、意第代都是患者。本家系共有患者人,目前存活
向性震颤以及其它小脑症状。由于该病起病隐匿, 人。患者发病年龄最大岁,最小岁。前三
临床症状互相重叠,基因检查是确诊和分型的唯一代发病年龄都在岁以上,第四代出现一例岁
方法。我们于年在辽宁地区发现一脊髓小脑发病患者和一例岁发病患者。病史及体征基本
性共济失调大家系,经家系调查和基因诊断确定该相同,主要表现为行走不稳、步态蹒跚、饮水呛咳、语
家系为脊髓小脑性共济失调型。由于该类疾病突音低弱、构音障碍等共济失调症状和体征。我们通
变基因的相对稳定性,所以我们可以通过基因筛查过基因检测,已确定本家为型待发表。
发现症状前患者,并进行跟踪、临床随访,了解该病. 研究方法
的发展过程。在本研究中,按照患者家属要求,我们.. 前提条件按照知情同意原则,基因测试必
对家系中患者的后代进行基因检测,现报告如下。须获得受试者同意。向所有申请基因诊断者说明基
材料与方法因测试的目的、程序、可能的结果、目前能够检测的
. 研究对象范围,并保证保守秘密、尊重其隐私权,如果受试人
本家系共代人图,前代每代均有患无法理解或为岁以下未成年人,则向其监护人、父母
作出解释。
通讯作者
中国实验诊断学年月第卷第期一一
。体系:总体积,缓冲液. ,
×./,,上下游引物/
分别. ,模板基因组约,,
酶,蒸馏水补齐,反应在热循环仪上进
行。循环参数如下:℃预变性后,进行个
循环:变性,退火,延伸,
最后一次延伸。产物%琼脂糖凝
胶电泳一发现异常条带后将异常条带纯化回收一与
一载体连接,转化于大肠杆菌感受态
细胞,经过蓝白筛选一取阳性克隆摇菌一菌液