文档介绍：第五章染色体
核型与带型分析
第一节染色体核型( Karyotype)
分析的意义与内容
1概念
是动物、植物、真菌等真核生物的某一个
体或某一分类群(亚种、种、属等)的细胞内
具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组在
有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形
态特征的总和。
将一个染色体组
的全部染色体逐条按
IRON SBBR
其特征画下来,再按
2345678910
长知形态等特征非道潜道著累X8
列起来的图称为核型
13141516171819202122
模式图,它代表一个
物种的核型模式。
人染色体组型模式图
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术,是
在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、
排队、配对,并进行形态分析的过程。
2染色体核型分析的意义:
◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构
(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体
大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。
因此,染色体核型分析是生物种质资源遗传性研
究的重要内容,在动植物分类和生物进化研究中
也得到广泛的应用
◆对于高危人群的孕妇,羊水细胞染色体分析是
目前惟一能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方
法,对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆新生儿进行染色体核型分析,可以对染色体存
在异常的某些患儿及早采取干预措施。
◆疾病诊断:肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿
瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察。绝大多
数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发
现有一个小的特殊染色体。
3核型分析的内容
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体
臂比、着丝点位置、次缢痕等。
31染色体长度:染色体的长度差异有两种,
种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的
绝对长度差异,一种是同一套染色体组内不同染
色体的相对长度差异
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米(μm)
进行测量,然后按下式换算:
染色体绝对长度=放大的染色体长度(μm)×
1000/放大倍数
绝对长度不大稳定,这是因为预处理条件和染色体的
缩短程度难以完全相同,即使同一个体的不同细胞的染
色体,缩短程度也常常不同。因此,绝对长度只有在染
色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值。
而对于染色体大小差异不明显的材料间的比较,常常
以相对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是
以百分比表示,通常采用 Levan(1964)的公式计算
染色体相对长度=(染色体长度/染色体组总长度)
100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程
度不同所产生的差异,因此,相对长度值是一个较稳定
的可比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
臂比:不同属、种,以及不同变种之间,因染色体
变异,会引起同源染色体长臂与短臂不一样,这通
常用染色体臂比来进行比较。通用公式如下
染色体臂比三长臂(L)/短臂(S)
由于染色体长臂和短臂不一,就表现出着丝点位置
不同
此外,在核型分析中,次缢痕或核仁组成区
(NR)和随体(SAT)的数目、分布和大小的
差异,常常成为区分某些近缘种或属的主要特
征,因此,它们识别与判断极为重要。例如,
葱、洋葱和大蒜的染色体数目和基本形态都相
近似,但是,其随体的数目、大小和位置明显
不同,而易于区分。
4核型的描述
ace
无着丝粒片段r
环状染色体
cen
着丝粒
相互易位
del
缺失
rea
重排
der
衍生染色体
rob
罗氏易位
dic
双着丝粒染色体:
断裂
dup
重复
断裂后重接
h
次缢痕
括号内为结构异常的染色体
等臂染色体
重排中用于分开染色体
Ins
插入
嵌合体中用于分开不同的细胞系
Iny
倒位
易位
短臂
ter
末端
长臂