文档介绍：血红蛋白电泳
血红蛋白的结构
HEME (卟啉)
- 内含凹陷结构的血红素及一个二价铁原子。
- 氧气的结合与释放点。

GLOBIN (珠蛋白)
- 由多肽链组成的蛋白，根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四类: a, b,g 及 d)。
- 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。
血红蛋白的化学特性及酶活性
与氧气的结合:
通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧气从肺部运输到人体组织中。
CO2 的运输:

与CO 的结合:
碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)。
血红蛋白的氧化作用:
形成高铁血红蛋白
酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性...
血红蛋白的电泳条带正常范围
Forms obtained by glycation
5 to 8 %
Hb A1: a2b2
新生婴儿体内的血红蛋白主要成分
< 2 % (traces)
Hb F: a2g2
微量组成部分
< %
Hb A2: a2d2
主要组成部分
> %
Hb A: a2b2
- 9
- 6
-3
0
3
6
9





出生前
出生后
months
血红蛋白的多肽链合成曲线
遗传性血红蛋白病
遗传性疾病基因学图谱：
正常基因
异常基因
血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)
非正常血红蛋白的含量测定:
合成异常或者合成过程中的调控异常
地中海贫血病
非正常血红蛋白的检测:
结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导致血红蛋白分子的电性发生改变

血红蛋白分子病
: a-地中海贫血病
: b-地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
地中海贫血病
a
b
d
g
Normal
Hb A=a22
HbA2=a22
Hb F=a22
a
b
d
g
a-Thalassemia
b4=HbH
4=HbBart’s
a
b
d
g
b-Thalassemia
Increased HbA2
(4-6%)
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
世界卫生组织估计，，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。