文档介绍：1
产前胎儿异常的筛查与诊断
2
出生缺陷与遗传病
出生缺陷
出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常，胎儿发育阶段
单纯的环境因素
遗传+环境因素（多因素病）
单基因病
遗传病
由于遗传物质的缺陷而导致的疾病，任何时间段
染色体病
单基因病
多基因病（多因素病）
出生缺陷
常见病、多发病
3
主要类型遗传病的表达年龄
染色体病
多基因病
单基因病
出生
青春期
成年
发病率的变化
4
胎儿发育的关键阶段与缺陷预防
5
环境因素
遗传因素
遗传病
苯***尿症
G-6-PD缺陷
100
100
多因素疾病
糖尿病
高血压
心脏病
精神病
出生缺陷
先天畸形
染色体病
单基因遗传病
血友病
进行性肌营养不良
疾病发生中的遗传因素和环境因素
外伤
烈性感染病
流感
猩红热
感染性疾病
6
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病
如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、羊膜带引起的肢体缺损、风疹病毒感染引起的先天性心脏病
遗传病也不一定生下来就有病
相当一部分遗传病，虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胚胎发育，或母体代偿了胎儿本身的缺陷，出生时胎儿是正常的
有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚。
7
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病；
如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性；
显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、***型多囊肾、某些先天性耳聋等
新生突变没有家族史
不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病
8
遗传病与家族性疾病
家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能。
传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。
9
这种区分的重要性
治疗与预防的手段差别
非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可以提高改善环境因素的方法给予预防；
遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断，通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止患儿出生或及时治疗患儿。
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顺位
前五位出生缺陷
年发生数
1
先天性心脏病
104万
2
神经管畸形

3
血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血）

4
唐氏综合征

5
G-6-PD

合计
6000余种出生缺陷；我国4-6 %
最高苏丹(%)、最低法国（%）
占25%
全球出生缺陷发生概况