文档介绍：孤独而坚强的丫染色体
2014-11-21 生物谷
原标题人类染色体传奇故事：可怜的丫染色体
来源泌尿小二
在人类中，起到区分个体性别的主角就是性染色体： X和丫染色体。人类是
二倍体生物，其染色体都是成双成对存在的，每对染色体都是几乎没有形状差异的孪生姐妹。但是X和丫这一对性染色体就显得有点离经叛道了：按照从大到小的染色体编号模式，在23对染色体成员中，X染色体应坐在第8把交椅上，但是与它搭档的丫染色体只有它大小的三分之一，甚至比最小的 22号染色体还要小一点。
如果你是女性，性染色体是一对 XX那么一切正常，在女性细胞的复制与繁殖中，X染色体的行为和其它22对常染色体基本上没有差别：一样的两两互补配对，重组交换，你中有我，我中有你，彼此间朝着消弭差异的共同方向行事。但是一旦丫染色体加入遗传信息的阵营，性染色体变成一对 xy, 一切就改变了。丫染色体的个子太矮，根本无法与它的搭档X染色体进行完全的配对与重组互换，得委屈X染色体弓下腰来弯成一个圆环，然后蜻蜓点水一般与小丫染色体在顶端少量地配对、重组互换一下。这样的交换对于维护丫染色体长久的稳定性是不够的，因为在染色体的遗传规律中，如果没有重组互换的行为发生，就意味着走上灭亡的道路。那么丫染色体是如何保持长久稳定性的？这个秘密直到 2003年才被科学家揭开，原来丫染色体的独特之处在于能够自身进行基因的重组互换。
除了模样与行为上的不同以外，在携带的基因种类与数量上也有巨大差异。
如丫染色体携带有启动男性形成发育的关键基因： SRY基因，在X染色体上没有
这样的基因。X染色体能够携带2000到3000个基因，可怜的丫染色体只能携带 20到30个基因。并且，丫染色体上的核苷酸序列看起来根本就是一堆毫无意义的垃圾山，很难找到基因的宝藏。这样的特性一度令人类基因组测序计划阻滞不刖。
性染色体在女性和男性细胞中具有这样巨大的差异，会不会因此造成遗传的紊乱呢？生命从来就是一个高度平衡体，女性细胞为了维持X染色体上的基因剂量与男性的一致，在普通的生活细胞中选择其中一条 X染色体蜷缩起来，就像将
不用的衣服装进衣橱，并挂上一把锁，封存。这个高度蜷缩而失去表达活性的 X
染色体就是所谓的“巴尔氏小体”。
充满痛苦的进化历程
丫染色体并不是一开始就存在的，而是基因突变的产物。在 3亿年以前，性染色体X和丫的原始祖先与一般常染色体并无不同，在遗传过程中也都正常地进行着DNA勺复制、染色体的联会及同源基因的重组互换。 3亿年前的某一天，在其中一条原始性染色体上一个叫 S0X3的基因发生突变，变成了名为SRY的基因。 SRY基因是现代丫染色体上决定男性性别的关键基因。
科学家们是怎样推断出这发生在遥远的 3亿年前的事件的呢？动物分类学
为此做出了重大的贡献。爬行动物的性别不是由性染色体决定的，它们通常由环境决定。例如乌龟、鳄鱼等，在阳光充足的水滩上发育成雄性；在阴凉的背阴环境下发育成雌性。比爬行类高级一点的是哺乳动物中的单孔类动物，如著名的鸭
嘴兽、针鼹等。单孔类动物是具有丫染色体的最古老动物，它们的性别不再是简单地由环境决定。而哺乳动物与爬行类动物的分支进化发生在 3亿年前，所以科学家们推断出丫染色体出现在那个年代。再应用分子生