文档介绍：病例
一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲劳和小便时尿道经常有灼烧感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常。患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3，而其血红蛋白含量低，为71/L。尿液分析显示有大量的白细胞。
诊断：镰刀细胞性贫血
布洛芬
布洛芬具有抗炎、镇痛、解热作用。治疗风湿和类风湿关节炎的疗效稍逊于乙酰水杨酸和保泰松。适用于治疗风湿性关节炎、类风湿性关节炎、骨关节炎、强直性脊椎炎和神经炎等。
【药理作用】
本品具镇痛、抗炎、解热作用。
其作用机制通过对环氧酶的抑制
而减少前列腺素的形成，由此减轻
因前列腺素引起的组织充血、肿
胀、降低周围神经痛觉的敏感性。
它通过下丘脑体温调节中心而起
解热作用
白细胞正常含量
*** （—）*109/L
儿童（—）*109/L
新生儿 170---200/L
血红蛋白正常含量
男 120—160g/l
女 110--150g/l
新生儿 170—200g/l
分析
1，大腿臀部疼痛不断加重，非特异性大腿前部疼痛
-------无外伤与剧烈运动，考虑非物理性因素引起疼痛，炎症
2，感觉疲乏，结膜口腔苍白；
-------由皮肤的毛细血管痉挛或血液充盈不足，以及血液中红蛋白的含量减少(贫血)所引起，考虑贫血
3，美籍非洲妇女
-------地域分布
4，白细胞计数升高（17，000mm3），血红蛋白含量低，为71g/L,尿液分析有大量白细胞
-------确诊镰刀细胞贫血
红细胞的镰化而不能正常地携带氧气, 红细胞的寿命特别短, 血中的红细胞数量也就特别少
本组小论
1 尿道灼烧感？尿液中含白细胞？
可能性（1）镰形病变导致肾功能受损，致
使尿路感染；
可能性（2）白细胞发挥免疫作用；吞噬破
碎的红细胞碎片
2 疼痛原因？
（1）组织受损：患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现象。
（2）血管收缩：一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白过度“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。
简介
发病机制
主要症状
诊断依据
地域分布
预防及治疗
简介
镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
血红蛋白(问题1)
1由两条α 肽链和两条β 肽链组成
2四个亚基组成四级结构，每个亚基结构中间有个疏水局部，结合一个血红素并携带一个氧
3一分子Hb结合4分子氧， mlO2
4维持四级结构力量：
次级键（离子键、非共价、
氢键）

相关链接：生化课本26页
红细胞的镰形病变使血粘度增高，阻塞毛细血管，引起组织器官缺血缺氧，导致脾肿大，和局部剧痛(肌肉骨骼痛、腹痛，即镰形细胞痛性危象)；急性大面积组织损伤可发生在心、脑、肺、股骨头、视网膜等处，导致这些器官永久性功能丧失。
HbS纯合体为镰形细胞贫血；杂合体表现为镰形细胞性状，大部分无症状，但偶有表现为轻度慢性贫血。
发病机制
发病的分子基础是β链基因的一个碱基对GAG(A)变为GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸取代形成HbS
谷氨酸为带负电荷的极性亲水氨基酸，而缬氨酸为不带电荷的非极性疏水氨基酸，由于酸性氨基酸被非极性脂肪族氨基酸所替代，导致血红蛋白的溶解度大大降低，当氧分压低时(如血液流至毛细血管处)，HbS会形成棒状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状，红细胞的变形性降低可引起溶血。