文档介绍：Chapter8 基因突变
本章要求
突变的概念
基因突变与性状表现
基因突变的一般特征
基因突变的检出
基因突变的诱发
复习思考题
突变的概念
基因突变:指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改变,又称为点突变,突变的结果是使一个基因突变为它的等位基因之一。
自发突变:指自然情况下产生的基因突变。
诱发突变:指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变,又称为人工诱变。
染色体结构变异
染色体数目变异
染色体畸变
点突变——基因突变
突变
基因突变与性状表现
突变体的表型特性
基因突变的频率及时期
显性突变和隐性突变
大突变与微突变
外显率与表现度
突变体的表型特性
突变体(mutant) :由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。
基因突变的表现
形态突变——突变主要影响生物的形态结构,导致形状、大小、色泽等的改变,这类突变在外观上可以看到,又称为可见突变。
生化突变——突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定生化功能的改变或丧失。
致死突变—突变主要影响其生活力,导致个体死亡。
基因突变的表现
条件致死突变——指在一定条件下表现致死效应,而在其它条件下却能成活的致死突变。
失去功能的突变
无效突变——完全丧失功能的突变。
渗漏突变——功能的失活不完全,仍保留了一些功能,但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型,这类突变称为渗漏突变。
获得功能的突变——产生了某种新基因
基因突变的频率及时期
基因突变的频率(mutation rate)——突变率
突变体占观察个体总数的比率,或一定数目的配子中,突变配子所占的比例,称为突变率。
在自然条件下,基因突变的频率非常低,高等生物为10-5~10-8,细菌中为10-4~10-10。在一定条件下,各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的,但不同生物、不同基因的突变率有很大差异;诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。
基因
控制的性状
测定配子数
观察到的突变体数
每百万个配子中平均突变率
R
子粒色
554,786
273
I
抑制色素的形成
265,391
28
Pr
紫色
647,102
7
Su
非甜粒
1,678,736
4
Y
黄胚乳
1,745,280
4
Sh
饱满粒
2,469,285
3
Wx
非糯性
1,503,744
0
0
如:玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表
人类中某些遗传病的基因突变频率
白化病 28x10-6
苯丙酮尿症 25x10-6
血友病 27x10-6
色盲 28x10-6
鱼鳞病 11x10-6
肌肉退化症 43x10-6
小眼球症 5x10-6
基因突变的时期
生物个体发育的任何时期均可发生基因突变
性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体;
体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异。
体细胞突变→嵌合体;对芽变进行选择→新种
性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
(等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发生突变并不影响其等位基因,一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。
突变时期不同,其表现也不相同