文档介绍：1、家族性混合性高脂血症（FCH）
发病率约为1/100
早发CAD的重要因素
表现为LDL-C和/或TG的升高
多基因和环境因素共同作用的结果
1、家族性混合性高脂血症（FCH）
诊断FCH：
combination of apo B >120 mg/dL + TG> mmol/L(133 mg/dL) with a family history of premature CVD
他汀治疗有助于降低FCH的CV风险
2、家族性高胆固醇血症
是一种常染色体显性遗传性疾病 。
临床表现：高胆固醇血症，特征性黄色瘤，如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤；角膜弓；早发冠心病和阳性家族史等 。
LDL-R和Apo B的基因突变，导致功能障碍或异常，血浆TC升高。
分为纯合子型和杂合子型：
纯合子型FH患者症状明显，而且极其罕见，发病率为百万分之一。患者几乎没有正常的LDL-R，血清TC水平很高，～／L之间。
纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺 动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。
杂合子型FH患者症状则较轻，在人群中并不少见，发病率为1/500。这类患者LDL-R数目仅为正常数目的一半左右，故其TC水平较正常人明显升高，～／L。患者常常过早发生冠心病。
HeFH诊断标准
治疗措施
生活方式干预：
饮食控制：生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30％。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。
远离烟草
药物治疗：他汀，或与胆固醇吸收抑制剂、胆汁酸螯合剂连用
早期发现并干预atherothrombotic disease
3、家族性高β脂蛋白血症
发病率较低，常染色体隐性遗传，多数为Apo E2的纯合子（CM和IDL代谢）。
家族性高β脂蛋白血症并不完全是由纯合子Apo E2所致，常伴有其它的脂代谢紊乱，如：HTG, diabetes mellitus, obesity, or hypothyroidism
TC和TG均明显升高，CAD风险极高，动脉粥样硬化速度高于一般人群。
A simple screening test for familial dysbetalipoproteinaemia is to measure the ratio of apo B to TC. If this is < (using g/L for apo B and mmol/L for TC) familial dysbetalipoproteinaemia is highly likely.
治疗：fibrate and statin。