文档介绍：PNH 克隆化化检测方案指南
岳保红
教授、、、主任技师、主任技师、、、硕士生导师、硕士生导师、、、医学博士、医学博士
郑州大学一附院检验科血液细胞室
郑州大学医学检验系临床血液学检验教研室
1 PNH 概述
PNH
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
阵发性睡眠性血红蛋白尿
PNH 是一种由于造血干细胞“磷酸酰肌醇糖苷A
（PIG-A）”基因突变所致的疾病，，表现为后天获表现为后天获
得性红细胞膜内在缺陷的慢性血管内溶血性贫血
临床上主要以慢性血管内溶血性和和血红蛋白尿为
特征
特征
1. 红细胞膜对补体敏感
2. 慢性血管内溶血
3. 血红蛋白尿（（间歇间歇、、睡眠睡眠）
4. 全血细胞减少
5. 反复血栓形成
机制制： PIG-A突变- GPI 锚连膜蛋白缺失
1. GPI 锚连膜蛋白：：连接蛋白连接蛋白
特定蛋白：：抑制制补体激活抑制制补体激活、、膜反应性溶解膜反应性溶解
2. CD55 衰变加加速因子：：补体激活的补体激活的C3 、C5 转化化酶水平
抑制制
CD59 反应性溶血膜抑制制物：：阻止补体阻止补体C9 转变成攻膜
复合物
3. 同时发生在红细胞、、粒细胞粒细胞、、单核细胞单核细胞、、淋巴细胞淋巴细胞
临床表现
1. 血红蛋白尿，，酱油或葡萄酒尿酱油或葡萄酒尿，，与睡眠有关与睡眠有关
2. 贫血、、感染感染、、出血出血，，再障再障- PNH 综合症
3. 血栓形成，，溶血促凝物质释放溶血促凝物质释放+补体作用于血小板
GPI-锚和膜蛋白
PROTEIN
Asp
C=O P
正常 NH PNH R
CH O
2