文档介绍：多囊卵巢综合征的病因学及诊断研究进
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【摘要】多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS )是育龄妇女常见 的一种累及生殖系统的多系统疾病，其发病机制至今仍不是很清楚，目前认为不 仅遗传因素对发病有影响，环境因素在发病中也起一定的作用。近年来关于PCOS 的诊断，不同国家及地区虽在强调卵巢形态学异常、高雄激素血症及月经紊乱方 面达成共识，但在具体的诊断标准上还存在争议。本文对PCOS的病因学研究与诊 断进展进行阐述。
【关键词】多囊卵巢综合征；高雄激素血症；胰岛素抵抗；诊断
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS )是一种累及生殖系统在内 的多个系统的疾病，可表现为月经紊乱、无排卵、多毛、痙疮、肥胖、高胰岛素 血症、糖耐量异常(impaired glucose tolerance, IGT) ＞子宫内膜增生以及高脂 血症等［1-2 ］o PCOS由Stein和Levinthal于1935年首先报道，故又称为 Stein-Levintha 1综合征。PCOS可能源于胚胎时期宫内发育迟缓或过期妊娠。有 文献［3 ］提出这些儿童在生理发育早期易发生肾上腺功能早现，进入青春期后， 少女往往有月经稀发或闭经、多毛、瘗疮、肥胖、胰岛素抵抗及IGT。饮食障碍 与PCOS是否相关仍有争议。到育龄期时，PCOS妇女因无排卵而受困于不孕，进 而为体重与多毛的问题烦恼。此外，由于长期受雌激素刺激而无孕酮的周期性调 节，PCOS妇女的子宫内膜高度增生，内膜癌变的概率至少是正常妇女的4倍，并 且癌变发生的年龄可提前至20多岁(尽管这一观点目前仍有异议)［4 ］。PCOS的 具体定义目前仍存在争议，诊断上以青春期出现月经紊乱伴有临床或生化的高雄 激素血症为基础依据。至2003年，超声观察到多囊卵巢被列入诊断标准。
PCOS的病因学
PCOS的病因至今仍不是很清楚，目前认为其发病与遗传、环境因素均有一定的 关系。
PCOS的遗传学因素许多报道指出PCOS患者有明确的家族聚集性，提示该 病具有遗传易感基础。尽管现有文献倾向于PCOS有常染色体显性遗传的部分特 征，并且受到环境因素的影响，但目前仍无一种完善的说法用于解释PCOS的遗传 模式。由于PCOS诊断标准的差异、男性表型的缺乏、典型特征仅表现于育龄期患 者、调查的偏倚、研究规模的差异、不同种族发病率的区别，以及已阐述的环境 因素对表型的作用等，都使得获得一致的研究结果相当困难。大量细胞遗传学分 析未能证实PCOS普遍的核型异常，因此总体上认为染色体的数量和结构与PCOS 的发病联系不大。
对PCOS相关基因的研究主要是基于对候选基因的连锁分析［5-6 ］o这些候选基 因反映了对PCOS病因学的认识现状，主要包括以下基因：①与當体激素合成和作
用相关的基因，如CYP11A. CYP17、CYP21等；②与促性腺激素作用和调节相关的 基因，如LH受体基因、卵泡抑素基因、P-FSH基因等；③与糖代谢和能量稳态 相关的基因，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、IRS基因、钙激活酶基因等；④ 主要组织相容性位点。考虑到PCOS可以累及多种细胞类型，因此一些在细胞信号 途径中广泛表达的基因可能是最合适的候选基因。
2 PCOS的环境因