文档介绍：768 2015 8 31 8
· · 中国实用妇科与产科杂志 年 月 第 卷 第 期
综述与讲座
文章编号：1005-2216(2015)08-0768-06
卵巢早衰遗传学病因研究进展
张茜蒻，秦莹莹，陈子江
关键词：卵巢早衰；遗传性；基因突变；全基因组关联分析
premature ovarian failure; hereditary gene mutation; genome-wide association studies
Keywords： ；
中图分类号：R71 文献标志码：A
premature ovarian failure, POF POF Xp -
卵巢早衰（ ）是 病。 患者 缺失常涉及短臂近端
40
指女性 岁之前闭经，伴促性腺激素升高及雌激 ，提示该区域对卵巢功能具有重要作用。既
1% 2% 200 Xq X- Xq
素缺乏，发病率 ～ ，累及约 万中国育龄 往对 缺失和 常染色体易位的研究发现，
期女性。目前已知病因包括染色体异常、基因突 存 在 卵 巢 功 能 和 生 殖 寿 命 所 必 需 的 关 键 区 域
- q26/q27 POFl
变、自身免疫因素、医源性因素等。相对西方高加 ，此 区 域 又 分 别 被 命 名 为
36 Xq26-q28 POF2 Xql3-q21
索（平均确诊年龄 岁）及塞尔维亚人群（平均确 （ ）和 （ ），多数平衡易位断
POF