蚕豆病48例临床分析.pdf

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福建 医药 杂 志 年 第 卷 第 期
蚕 豆 病 例 临 床 分 析
厦 门 市 第 一 医 院 黄 建 琪
【中 图 分 类 号 】 ． 【文 献 标 识 码 】 【文章 编 号 】 ———
蚕 豆 病 是 一 种 遗 传 性 溶 血 性 疾病 。我 科 自 年 月 ～ 讨 论
年 月 共 收 治 蚕 豆 病 患 儿 例 ，本 文 对 其 临 床 特 点 进 ． 病 因 ：蚕 豆 病 是 一 种 伴 性 不 完 全 显 性 遗 传 性 葡 萄 糖 一一
行 分 析 ，现 报 告 如 下 。 磷 酸 脱 氢 酶 一一缺 陷 所 致 的 急 性 溶 血 性 疾 病 ，由于 一
临 床 资 料 基 因突变导 致 一一酶 活性 下降所 致 。一一基 因
． 一般资 料 ：例中 ，男 例 ，女 例 ；男女 比例为 ： 全 长 ，由 个 外 显 子 和 个 内含 子 组 成 ，迄 今 已发
。 发 病 年 龄 最 小 个 月 ， 最 大 岁 ，其 中 ～ 岁 例 ，占 现 一基 因突变型 种 。决定 一一结构 的基 因位 置
． ；～ 岁 例 ，占 ．％ ；～ 岁 例 ，占 ． ； 在 染色体上 ．男性患 者为半合 子 ，女 性患者 为纯 合子 ，女
岁 以 上 例 ，占 ． 。根 据 《儿 科 学 》 诊 断 标 准 ，本 组 性 为 基 因携 带 者 ，其 表 现 度 有 很 大 的 差 别 ，从 表 型 正 常 到 一
例均符合标 准 。 缺乏 。。人 群 中多见 男性患儿 ，本组病例 男女发病率 之
． 发病诱 因 ：发病月 份及潜伏期 ，本组 例进食 蚕豆 比为 ，与 国内有 关资料 符合 。
例 ，进食含 蚕豆馅 的月饼 例 ，服用 解热药 例 。～月