文档介绍：脑与神经疾病杂志2021年第29卷第1期 1
.论著.
DARS2基因新发突变导致伴脊髓和脑干受累及
乳酸升高的脑白质病一例
孔雨白艳艳谢可欣褚敏靖冬来高冉李军杰王琳武力勇
【摘要】 目的 本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病
(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析。方法 收集首都医科大学
宣武医院LBSL1例，对其进行病史询问及磁共振(MRI) 检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查。
结果 患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳、足下垂。头颅、脊髓MRI 示双侧侧脑室旁、半卵圆中心区、
脑干三叉神经、小脑中脚、内囊后肢及脊髓背侧的T2点状、斑片状高信号，C1-T12水平椎管内异常信号。
基因检测发现DARS2基因存在意义未明的厂$80063322 ( g. 173809956A>G )新发突变，同时检测到DAHS2
基因12号外显子部分缺失< 结论 本文报道了 1例儿童晚期起病，携带DARS2基因新发突变位点的LBSL
患者。临床中对于运动症状伴深感觉障碍，MRI 表现为颅内多发及脊髓长节段病变，且影像学损伤重，而
临床变现相对轻的慢性病病程特点的患者，应行DARS2基因检查以确认该病。
【关键词】 伴脊髓和脑干受累乳酸升高的脑白质病；MRS; MRI ； DARS2基因
中图分类号：R741 文献标识码：A 文章编号：1006-35IX ( 2021 ) 01-0001-04
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate caused by a novel
mutation in the DARS2 gene
Kong Yu, Bai Yanyan, Xie Kexin, Chu Min, Jing Donglai, Gao Ran, Li Junjie, Wang Lin, Wu Li/yong
Department of Neurology, the Xuanum Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China
Corresponding author: Wang Lin , Email: 13683120871