文档介绍：微笑,是春天里的一丝新绿,是骄阳下的饿一抹浓荫, 是初秋的一缕清风, 是严冬的一堆篝火。微笑着去面对吧,你会感到人生是那样温馨。 1 、概念:由一对等位基因控制的遗传病。 2 、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3 、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有 20%--25% ) 4 、类型: 显性遗传病伴X 显:抗维生素 D 佝偻病常显:多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X 隐:色盲、血友病常隐: 先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯***尿症(二)多基因遗传病 1 、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。 2 、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。(三)染色体异常遗传病(简称染色体病) 1 、概念:染色体异常引起的遗传病。( 包括数目异常和结构异常) 2 、类型: 常染色体遗传病结构异常:猫叫综合征数目异常: 21 三体综合征(先天智力障碍) 性染色体遗传病:性腺发育不全综合征( XO 型,患者缺少一条 X染色体) 1 、分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在, 不相融合; 在形成配子时, 成对的遗传因子发生分离, 分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。 2 、自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。 3 、两条遗传基本规律的精髓是:遗传的不是性状的本身,而是控制性状的遗传因子。 4 、孟德尔成功的原因:正确的选用实验材料;现研究一对相对性状的遗传, 再研究两对或多对性状的遗传; 应用统计学方法对实验结果进行分析; 基于对大量数据的分析而提出假说, 再设计新的实验来验证。 5 、孟德尔对分离现象的原因提出如下假说:生物的性状是由遗传因子决定的;体细胞中遗传因子是成对存在的;生物体再形成生殖细胞—配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中;受精时,雌雄配子的结合是随机的。 6 、萨顿的假说:基因和染色体行为存在明显的平行关系。(通过类比推理提出) 基因在杂交过程中保持完整性和独立性;在体细胞中基因成对存在, 染色体也是成对的; 体细胞中成对的基因一个来自父方, 一个来自母方,同源染色体也是如此;非等位基因在形成配子时自由组合, 非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。萨顿由此推论: 基因是由染色体携带着从秦代传递给下一代的。即基因就在染色体上。 7 、减数分裂是进行有性生殖的生物,在产生成熟的生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂的过程中, 染色体只复制一次, 而细胞分裂两次。减数分裂的结果是, 成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 8 、配对的两条染色体,形状大小一般相同,一条来自父方,一条来自母方,叫做同源染色体。同源染色体两两配对的现象叫做联会。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体。 9 、减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂。 10、受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目, 其中有一半的染色体来自精子(父方),另一半来自卵细胞(母方)。 11、基因分离的实质是: 在杂合体的细胞中, 位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性