文档介绍：湖南师范大学
硕士学位论文
骨质疏松症与肌肉减少症的多效基因鉴定
姓名:王驰
申请学位级别:硕士
专业:动物学
指导教师:邓红文
201204
大小以及心,利用公式:密度仪,我们测量出了样本的股骨颈处的骨密度Ⅷ⒐罠扑愠一直以来,大部分淞芯慷际遣捎玫ケ淞康难芯糠桨福中文摘要发育、功能以及衰老等方面都是一个有机的整体,在遗传学上和功能抗压强度指数墙晏岢隼从美雌拦拦乔慷鹊囊桓霾问闹怠2捎肁厨仃公司的人类基因组在老年人中,尤其是老年女性中,骨质疏松症和肌肉减少症是两种紧密相关的复杂疾病,都属于骨骼肌肉系统疾病。骨骼肌肉系统的学上都息息相关。由于激素水平的下降,尤其是雌激素的下降,使得骨质疏松症和肌肉减少症在绝经后的女性中的危害更加严重。股骨颈基于生物力学的角度,融合多种因素来提高对髋部骨折的评估能力。四肢瘦体重蛲ǔW魑U锒霞∪饧跎僦⒌谋曜肌Q芯勘砻虯可能具有较高的遗传相关性,但是目前对两者的共同调节机制以及相关的基因/褂写徊降难芯俊能检测某单一表型的遗传决定因素,而双变量分析与之相比在检测多效基因方面有更高的统计效力。本研究在个无血缘关系的白人女性中进行了对虯初始双变量全基因组关联分析,随后在鑫扪T倒叵档暮鹤迮灾薪辛搜橹し治觥Mü躕射线骨们对约万个辛嘶蚍中停渲械,鯯通过软件进行了后续的双变量全基因组关联分析。分型芯片,我
究,,珽位于藁虻南掠吻颍跏紁值是ǎ则位于基因彤蝴的内含子序列上,Ⅳ蝴基因和耐国基因的具体功能还不太清楚。我们的研究表明,基因、础蚝虴鴐基因的多效性会引起结果表明,鯯可能与约癆同时相关,其中都位于基因的上游区域,它的双变量分析初始它的初始凳.×一,它们都达到了全基因组显著水平;同时在汉人女性中的验证结果为,,基因可能同时对虯产生影响;然而虯的变化,为后续的功能学研究指明了方向,对骨质疏松症以及肌肉减少症的病理研究有重要意义,并且为实现它们的临床治疗打下了坚实的基础。关键词:股骨颈抗压强度指数,四肢瘦体重,双变量全基因组关联研值为:羖唬
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——.—————————————————————————————————二:⒌亩ㄒ寮疤卣当今社会,随着人口老龄化程度的进一步加剧,许多常见的复杂疾病正严重威胁着人们的健康,如心血管疾病、骨质疏松症、肌肉减少症等。它们通常与多个基因和环境因素的共同作用有关,因此相比单基因病而言,它的遗传模式和表型特征都显得十分复杂,给相关的研究和治疗带来了很大的困难。随着现代生物学和医学研究的不断深入,尤其是人类基因组计划和人类基因组单体型计划的完成,骨质疏松症等疾病的研究有了新的发展。通过连锁分析⒑蜓』蚍治腿ɑ组关联分析獁,确椒ǎ矶嘤辗⒐侵疏松症及肌肉减少症的候选基因得到了鉴定和确认,但这些研究仍存在鉴定基因可重复率较低、候选基因缺乏功能学验证等不足。因此我们必须继续对骨质疏松症以及肌肉减少症的发病机理和遗传机制等展开深入研究,为疾病的预防和治疗打下坚实的理论基础。骨质疏松症是一种常见的复杂疾病,也是老年人中一个重要的健康问题。人们对骨质疏松症的认识由来已久,现今公认的定义是:骨质疏松症是一种以其骨量的减少和骨组织微观结构退化为特征的,致使骨的脆性增加而易于发生微创性骨折的全身性骨骼疾病。通常根据骨质疏松症的病因及临床症状将其为三类:原发性骨质疏松症、继发性骨质疏松症和特发性骨质疏松症。骨质疏松症是有由遗传与环境共同决定,它是由于骨代谢过程中骨吸收速度大于骨形成速度,进而造成骨量丢失引起的。在此过程中,遗传因素占主要部分,然而由于涉及到多方面因素,它的致病机理呈现出明显的复杂性。主要原因如下:首先,骨质疏松症是一种典型的多基因疾病,是许多微效基因共同影响的骨质疏松症与肌肉减少症的多效基因鉴定
.侵适杷芍⒌奈:继续增长下去。根据世界卫生组织年的健康报告,预计到年,岁结果;其次,基因之间以及基因与环境之间存在相互作用,构成了一个复杂的网络;再次,骨质疏松症与肌肉减少症、肥胖等许多其它疾病存在一些共同的遗传因子,如肌肉减少症的患者往往同时患有骨质疏松症。环境也对与骨质疏松症患病率有很大影响,比如长期缺乏运动的人患骨质疏松症的风险会明显增加;长期营养不良的人骨质疏松症的发病率较高;具有吸烟、饮酒、喝茶等生活习惯的人也容易患骨质疏松症等等。骨质疏松症的主要特征为:橇考跎伲喊ü强笪镏屎突实鹊亩JВ俏⒔峁雇嘶河晒亲橹栈蛐纬墒Ш獾纫幌盗性蛟斐桑饕1硐治骨小梁结构的变细