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上传人:luyinyzha 2016/6/10 文件大小:0 KB

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文档介绍

文档介绍:第六章遗传与人类健康软骨发育不全软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好, 病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑苯丙酮尿症患者患儿在 3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮而有异味苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶× × 缺乏正常基因缺乏正常基因苯丙酮尿症患者抗维生素 D佝偻病唇裂无脑儿特点 21—三体综合征性腺发育不良 XO 21—三体综合征