单基因遗传病和多基因遗传病.ppt

文档介绍：单基因遗传病和多基因遗传病
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基因 性状
2
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基因突变
单基因病
多基因病
单个基因
多个基因
血友病
糖尿病
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是指受一对主基因影响而引起的疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以称为孟德尔式遗传病。
单 基 因 遗 传 病monogenic disease
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孟德尔式遗传
5
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BB
bb
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
CC
cc
6
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等位基因
基本概念
1
表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
隐性基因：在杂合体（Aa）
中不表现出性状的基因a。
A
a
B
b
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亨廷顿氏舞蹈病
8
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系谱分析
？
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
9
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DNA测序
老妇人的HD基因发生突变
其儿子的HD基因与正常人相同
10
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