文档介绍：亲子鉴定的基本原理和方法
荣媛
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武汉大学中南医院
检验科&法医司法鉴定所
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亲子鉴定发展概况
不科学
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亲子鉴定与遗传标记
亲子鉴定：应用生物学技术方法来检测遗传标记，并依据遗传学理论进行分析，从而对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所作的科学判定，实质是一种特殊的个体识别
◆血液细胞表面的标记
◆血液蛋白质的标记
蛋白质标记
DNA标记
限制性酶切片段多态性
DNA长度多态性（微卫星STR）
DNA序列多态性
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蛋白标记：红细胞ABO,Ph,MN,Kell,Duffy,P等21个血型系统白细胞HLA-A，-B，-C，-D，-DP，-DQ，-DR
DNA标记：
RFLP，VNTR，STR ，SNP
蛋白标记：
血清型 Hp， Gc, Bf, Tf, C2,
酶型 PGM，EsD，ACP，GPT
遗传标记分类
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蛋白质遗传标记（血型检查）
由等位基因决定的红细胞表面抗原的差异，为最早用于亲子鉴定的遗传标记，有ABO、MN、P、Rh等21个血型系统。
特点：
遗传性状简单，符合孟德尔遗传规律
遗传多态性，不易受年龄、性别、疾病影响
操作简单、重复性好，结果明确
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ABO血型检查
人的ABO血型是受A,B,O三个复等位基因控制的，O为隐性基因，A、B为显性基因。
决定ABO血型的基因型AO,AA,BO,BB,OO,AB等6种，表现型有4种：A型、B型、 AB型和O型；根据孟德尔遗传规律，即可计算出孩子的可能血型的概率。
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红细胞ABO血型检查
孩子的血型不是唯一确定的
除了A型血与B型血的人婚配外，其他血型组合都有概率为0的不可能事件
只能否定
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蛋白质遗传标记检测的局限性
对检材需要量大，且对时限要求较高，蛋白质容易失活而得不到理想的结果，不适用于陈旧、微量检材（HLA分型要求采血后16--24小时内必须检验）

多态性信息含量有限，鉴别能力有限，只能用于父权排除，准确率较低，不宜用于父权肯定和同一认定
存在有生理或病理性变异（如：A，O型血的人受大肠杆菌感染后B抗原的检测可能呈阳性）
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DNA分子遗传标记的检测
DNA指纹技术（RFLP）：第一代遗传标记
PCR分型技术：第二、三代遗传标记的检测(微卫星STR位点和单核苷酸多态性SNP)
线粒体DNA SNP
核内染色体 STR
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1985 英国 Jefferys Nature
人源小卫星 DNA 用作基因探针，同人体核 DNA 的酶切片段杂交，获得了由多个位点上的等位基因组成的长度不等的杂交带图纹，这种图纹极少有两个人完全相同，故称为 "DNA指纹"
实验程序：基因组DNA的提取
限制性内切酶消化酶切
电泳分离
印迹转移
探针制备和标记
分子杂交和自显影
DNA指纹技术（RFLP）
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