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低密度脂蛋白受体相关蛋白 ! 基因的基因组结构
李江夏 龚瑶琴 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 郭亦寿
【摘要】 目的 确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 （! "#$ %&’()*+ "),#,-#*&)’ -&.&,*#- -&"/*&% ,-#*&)’ !，012!）
的基因组结构。方法 以 012! 基因的 .345 序列为线索，采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的
.345 序列和基因组序列，初步确定 012! 基因的基因组结构；按分析得到的基因组结构设计引物，扩增并测
定外显子序列和外显子内含子接头序列，确定该基因的基因组结构。结果 012! 基因的基因组 345 全长为
67689 :;，含有 <7 个外显子和 << 个内含子；在编码序列中检测到 7 个单核苷酸多态，即位于第 < 外显子的
5=!>?、位于第 6@ 外显子的 A<<<***@B 和位于第 <6 外显子的 ?==69A ；012! 基因含有 = 个已知的短串联重复序
列，即 366C6>6D、366C=***@ED、366C677D 和 366C=6DE，它们分别位于该基因的 !F端和第 6、=、67 内含子内。结论
012! 基因的基因组结构的确定，为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。
【关键词】 计算机杂交方法； 低密度脂蛋白受体相关蛋白 ! 基因； 基因组结构
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