医学分子生物学2 PPT课件.ppt

文档介绍：第十三章
基因与疾病
第一节
基因突变的
分子机制
基因突变是指基因组中核酸分子碱基排列顺序的变异及其所引起的生物表型变化。
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类
1、按基因突变因素分类
基因突变
自发突变
(spontaneous mutation)
诱发突变
(induced mutation)
2、按基因突变发生的细胞分类
生殖细胞突变
体细胞突变
突变
3、按碱基序列变异情况分类
(1)点突变:转换、颠换
(2)缺失突变
(3)插入突变
(4)倒位突变
(5)动态突变
三、基因突变的分子机制
(一)诱变因素
能引起基因突变的理化因素或物质称为突变剂( mutagen )或诱变剂。
1、化学的:
(1)碱基和核苷酸类似物。如5-氟尿嘧啶、6-巯基嘌呤等。
(2)烷化剂。如氮芥、环磷酰胺。
(3)抗生素类。如放线菌素D、丝裂霉素、博来霉素等。
(4)染色剂。如吖啶黄、二氨基吖啶黄等。
(5)亚硝酸盐
2、物理的:主要是电离辐射和紫外线照射。
(1)紫外线
(2)X线
(4) 、、等放射线
3、生物的:
(1)病毒
(2)细菌毒素
(3)真菌毒素
(二)突变剂的作用机制
1、碱基和核苷酸类似物诱发突变
5-尿嘧啶(5-FU)
NH
N
H
=
=
O
O
F
NH
N
=
=
O
O
F
O
OH
P ~ P ~ P -CH2