遗传病类型与形成机理王琳凯PPT学习教案.pptx

文档介绍：会计学
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一、遗传病概述
一、什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，而是与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
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分类
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染色体遗传病
体细胞遗传病
线粒体遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
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二、遗传病的分类（广义）
（一）单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传；2、常染色体隐性(AR)遗传；3、X连锁显性(XD)遗传；4、X连锁隐性(XR)遗传；5、Y连锁遗传。
（二）多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
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（三）染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
（四）体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。
（五）线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
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单基因病
单基因病的研究方法:
系谱分析法（对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率）
先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。
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系谱图符号简介
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常见的单基因病
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍；多指并指。
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素；
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍；
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损。
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X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍； 
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲；
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良（DMD/BMD） 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
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常见的多基因病
多基因病 是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。
如先天性畸形及若干人类常见病（近视、唇裂、腭裂 、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。
环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
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