文档介绍：血红蛋白病
2020/11/3
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一、概述
（一）定义
一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。
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（二）Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成
类型 肽链 所占比例
HbA α2β2 正常成人>95%
HbF α2γ2 正常成人<2%
为胎儿期Hb主要成分(6 months: 8%
> 6 months: 1-2%
新生儿: 50-80%）
HbA2 α2δ2 正常成人2%-3%
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珠蛋白的基因
肽链 名称 所在染色体号 数目/每条染色体
α- 珠蛋白 α-珠蛋白基因 16号 2个
β- 珠蛋白 β- 珠蛋白基因 11号 1个
γ- 珠蛋白 Gγ- 珠蛋白基因 11号 1个
Aγ- 珠蛋白基因 11号 1个
δ- 珠蛋白 δ- 珠蛋白基因 11号 1个
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2. 珠蛋白的合成过程
转录
剪接加工
翻译
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剪接位点
转录子
剪接
处理
核糖体
翻译
β珠蛋白链
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珠蛋白基因缺失
珠蛋白基因不缺失
转录突变
帽状位点突变
裂解信号改变
正常剪接位点消失，出现新的剪接位点
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二、分类
珠蛋白肽链分子结构（一级氨基酸构成）异常或生成异常Hb：异常Hb病
珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失：
地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）
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