文档介绍：核型分析
核型分析
核型分析
46,X,fra(X)(q27、3)
46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带就是脆性部位。(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征))
i等臂
46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X就是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端
写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型 46,X,i(Xq)
有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询、经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。46,X,i(Xq)
一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型 45,i(Xq)
del断裂
46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。
46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题
46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带与2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连
46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带与3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。
小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14)
核型分析
核型分析
核型分析
一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46,XY,del(5)(p15)
t异位
46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46条染色体,性染色体XY,9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂,相互易位重接,(Ph易位,BCR-ABL)
46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位;二号染色体短臂部分增长,三号染色体长臂部分缺失。
46,XX,t(Dq+;Gq-) D组一条染色体与G组一条染色体相互平衡易位,使一条D组的长臂部分增长,一条G组的长臂部分缩短。
写出14/21易位的平衡易位女性的核型 46,XX,-14,+t(14q21q)
一个罗伯逊平衡易位携带者男性,其平衡易位发生在第15号与21号染色体之间45,XY,-15,-21,+t(15q21q)
一个Down综合征男孩,染色体分析发现染色体总数为46,少了一条15号染色体,多了一条由15与21号染色体易位(罗伯逊易位)后形成的染色体,请写出其核型。
46,XY,-15,+t(15q21q)
核型分析
核型分析
核型分析
inv倒位
一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带与长臂3区2带之间倒位的男性核型46,XY,inv(1)(q23q32)
46, XY, inv(3)(p13p24) 46条染色体,性染色体XY,3号染色体短臂1区3带,短臂2区4带断裂,倒位重接,臂内倒位
r