文档介绍：真性红细胞增多症
流行病学
-, 无显著地域和国家间差异
中老年发病较多, 50-60岁是发病高峰, 也可见于少数青年和儿童患者, 男性略高于女性
发病机制
关键发病机制: 染色体异常和基因突变造成酪氨酸磷酸酶活性改变
病理生理
红细胞过分增生引发全血容量增多和血粘滞度增高, 造成全身血管扩张和血流缓慢, 可引发血管栓塞, 以静脉血栓多见
出血系因为血管扩张充血, 血管内皮损伤和血小板功效异常引发
血粘滞度增高和红细胞增多造成微循环障碍, 造成头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛, 面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。
其它: 消化道溃疡、脾大
病程进展
: 仅有轻度红细胞增多
: 红细胞显著增多
: 血细胞降低, 出现无效造血、骨髓纤维化、骨髓外造血等, 脾功效亢进, 少数可向骨髓纤维化和白血病发展
试验室特征
: 红细胞计数RBC, 血红蛋白HB, 红细胞比容HCT显著增加, 全血细胞升高;
: 增生显著或极度活跃, 血三系增生活跃, 可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞;
:90%以上有JAK2-V617基因异常, 与血栓发生相关
试验室特征
: 不依靠红细胞生成素EPO形成内源性红系集落
: 血清红细胞生成素EPO水平降低、维生素B12升高, 可有血清铁与叶酸水平降低
诊疗标准
关键
>185g/L( 男)或Hb>165g/L ( 女)
-V617突变或其她功效相同突变入JAK2外显子12突变
次要

诊疗: 2条关键标准+1条次要标准, 或关键标准第1条+2条次要标准
多个红细胞增多症判别
真红继发性假性
病因不明组织缺氧或异常红细胞生成素增血液浓缩, 见
加, 见于高山病、紫绀型先天性于脱水、烫伤
心脏病、慢性肺部疾患、肾母细等
` 胞瘤等
皮肤与粘膜砖红紫绀不红
脾肿大多见罕见无
高血压常有 — —
红细胞容量   正常
血浆容量正常或 正常或 
动脉血氧饱和度正常正常或