文档介绍：关于常见疾病病因和治疗方法
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一、概述
（一）概念
指源于外胚层组织的器官发育异常
而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、
脑面血管瘤病和结节性硬化症等。
（二）病变部位
神经系统、皮肤和眼，并累及中胚
层、内胚层的器官如心、肺、骨、
肾和胃肠等。
（三）临床特点
多系统、多器官受损。
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二、神经纤维瘤病
（neurofibromatosis，NF）
（一）概述
1、概念
神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致
神经嵴细胞发育异常而引起多系统
损害的常染色体显性遗传病。
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2、分类
根据临床表现和基因定位分为神经
纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型
（NFⅡ）。
①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen
（1882）首次描述，特征为皮肤牛
奶咖啡色斑和周围神经多发性神经
纤维瘤，外显率高，基因位于染色
，患病率为3/10万；
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②NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或
双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q
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（二）病因及发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11
Kb，含59个外显子，编码2818个氨
基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白
（neurofibronin），分布在神经元。
NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该
基因发生易位、缺失、重排或点突
变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病
。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann
细胞瘤和脑膜瘤。
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（三）病理
外胚层结构的神经组织发育不良、过
度增生和肿瘤形成。
1、NFⅠ神经纤维瘤
好发于周围神经远端、脊神经根，尤
其是马尾；脑神经多见于听、视和三
叉神经。
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2、脊髓内肿瘤
有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常
见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤
大小不等，成梭形细胞排列，细胞核
似栅栏状。
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3、皮肤或皮下神经纤维瘤
多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，
皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色
素沉积所致。
4、NFⅡ神经纤维瘤
以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见
，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。
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（四）临床表现
1、皮肤症状
（1）皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例
出生时就可见到：形状及大小不一，
边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯
干不暴露部位；青春期前有6个以上
＞5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期
后＞15mm）者具有高度的诊断价值
，全身和腋窝雀斑也是特征之一；
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