文档介绍：2个STR基因突变单亲亲子鉴定1例
摘 要：短串联重复序列〔shorttandemrepeat，STR〕又称微卫星DNA〔microsatelliteDNA〕，是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座。它由2-6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列。STR基因位点长度一般在100～300bp之间。因个体间DN***断长度或DNA序列差异而成高度多态性，在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传。因其基因片段短、扩增效率高、判型准确等特点，已广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等领域。该文报道在法医物证鉴定实践过程中一例2个STR基因突变的单亲亲子鉴定，目前这两个位点突变的报道尚不多，以期在后续实践过程中提供更多有研究价值的参考。
关键词：法医物证学 STR Y染色体 突变
中图分类号：D919  文献标识码：A文章编号：1672-3791〔2021〕06〔a〕-0187-02
1 案例
因公安户籍登记需要，基层派出所委托本鉴定机构对自称是孩子父亲的男子〔31岁〕与孩子〔报4月龄〕进行亲子鉴定，孩子生母2月前离家出走，下落不明。按照标准采集两者指尖末梢血样。
采用Identifiler-PLUS试剂盒〔美国〕直接扩增检测，发现二者在D3S1358等位基因座不符合遗传规律，取平均突变率u=【1】，按照司法部亲权鉴定技术标准〔SF/ZJD0105001-2021〕〔以下简称标准〕及公安部法庭科学DNA亲子鉴定标准〔GA/T965-2021〕，，达不到认定父权的标准，但也不能排除。根据标准要求，采用AGCUExpressmarker22试剂盒〔无锡中德美联〕重新检测常染色体STR检测，并采用AGCU21+1STR试剂盒〔无锡中德美联〕增加常染色体位点检测，并用YfierDirect试剂盒〔美国〕进行二者Y-STR检测，在已检测的39个常染色体STR及16个Y-STR中，发现D3S1358、D17S301两个等位基因座不符合遗传规律。
按标准对突变基因座进行亲权指数〔PI〕、累积亲权指数〔CPI〕和亲权概率〔W〕计算【2】。各STR基因座分型结果和PI值计算结果见表1。
2 讨论
STR突变是DNA在复制过程中，DNA聚合酶发生滑脱导致核心序列重复次数发生改变所致，中国人常用的STR基因座平均突变率为0%～%【3】。因为STR基因突变比较罕见，两个等位基因同时突变的发生的概率更低，但在以往文献报道中也是有出现，此例中疑父与小孩有2个常染色体不符合遗传规律，且经一步突变均可形成，即D3S1358基因座，疑父为18，小孩为17，D17S301位点，疑父为13，小孩为12，但生母未参与鉴定的情况，报道较少，认定难度较大[4，5]。
亲子鉴定中，仅有少数STR〔通常1～2个〕基因座违反遗传规律时，通常要考慮是突变，还是近亲干扰。当疑父与孩子的生父具有较近的血缘关系时，应防止错误认定父权的风险。在排除近亲及双胞胎的前提下，当父亲与孩子在基因遗传中确实出现基因突变时，应防止出现错误排除父权的风险。
根据标准要求，假设有基因座不符合孟德尔遗传规律，不能为了获得较高的PI值，将检测到的不
符合遗传规律的遗传标记删除，应该增加检测STR基因座的数量，也可以通过补充小