关联分析策略.pptx

文档介绍：多基因复杂疾病研究策略
什么是多基因疾病?
多基因复杂疾病关联分析策略
受多个基因和环境因素双重影响
引起的疾病
遗传因素、环境因素和多基因疾病
G
E
G X E
5-10%
5-10%
80-90%
Major Concepts
易患性
发病阈值
再现风险
遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小
易患性
当一个个体的易患性超过一定限度后才会表现为患病，这个限度即为发病阈值
阈值实质上反映了在某种环境条件下患病所必需的致病基因最低数量
发病阈值
在一个家族中发现了一例某种遗传病之后，其余亲属中再出现同种疾病的概率
再现风险主要与两个因素有关：
① 遗传率
② 亲缘关系的远近
再现风险
每种病的发病率一般高于1/1000
家族聚集倾向，无明显遗传方式
随亲属级别降低，发病风险迅速下降
近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传显著
种族差异
特点
非胰岛素依赖型糖尿病
--显著的胰岛素抵抗为主伴有胰岛素相对不足，或有胰岛素分泌不足为主伴有或不伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病
Case: diabetes mellitus type 2