文档介绍：万方数据
多模态磁共振成像对儿童线粒体脑肌病综合征的鉴别诊断价值线粒体脑肌病年龄密切相关。尽管临床诊断标准与***一致，但胁胁琒眈画昭，琈酆险魇一种以卒中样发作和乳酸酸中毒为特征的常见类型６疢初诊临床表现主要有头痛、癫痫、卒中样发作、运。病灶与��┭G�虿晃�合，病灶区域��醇�斐�图���，��≡�及脑脊液出现乳酸峰���。��≡钋�虺矢吖�注。如反复发病，慢性期病灶��蛄行藕呕煸樱��合并小脑萎缩���。��生化检查：��毙云诜⒉〕鱿盅H樗嵩龈撸�例以肌酸激酶明显增高，��喜⒀0痹龈摺�例均��脑电图及基因诊断结果：���蚣觳庀吡Ｌ������基因突变，��猰．����槐洹Ｄ�电图表现背景节律慢化或癫痫样放电，��>衷���是由于线粒体基因的突变导致呼吸链机能缺陷，儿童���酆险魑笳锫矢撸�俅蔡卣魑W���纬烧****橹��蝗毖酰�鱿治扪踅徒猓���中样发作和乳酸酸中毒。其血乳酸升高的机制主要乳酸。既往认为乳酸水平升高能够较为特异性地提果论实用医学影像杂志��年�碌��淼�期��，������／�，��齅��患儿影像多模态影像表现�����，��．��，���。表�注：“一”代表未检查��，����甆��万方数据
霸性期��翟龈撸珹�图呈高信号，慢性期病灶不���舾械囊恢旨觳榉椒╗�。但是，当患儿在休高��琈�的指导价值不应局限于侧重�����示线粒体功能异常，但一些危重疾病患者也常出现高乳酸血症，如脑炎、癫痫大发作、休克、脓毒血症等疾病同样能引起乳酸升高���嗜樗嵘�叩恼锒咸�异性有待探索。肌肉病理检查出现破碎红纤维���阽�晁嵬亚饷���染色时，可见���染的小血管����������现象和细胞色素�趸����阴性肌纤维，对���酆险鞯恼锒暇哂惺�种匾5�价值。由于线粒体在机体中的分布具有组织特异性，因此有过半的患儿肌肉病理活检结果是正常的。肌肉活检正常不能排除该病的诊断��Ｑ芯糠⑾钟����酆险飨喙氐膍���槐溆��嘀郑��约�％为����Ｍ槐浠�蚣觳槎杂诒瓯镜难�择具有一定要求，外周血细胞用于点突变检测，骨骼肌则适用于线粒体缺失或重排的检测，尿液检测适用于线粒体突变的检测��？杉��∪獠±砗突�蛘�断结果也会出现假阴性从而发生漏诊，需要结合多种方法综合判断避免误诊。��嵌�疢��诊断常用、便捷、有效的方法，其脑功能影像特征及机制与***相似。一般��扩散受限提示细胞毒性水肿造成不可逆性脑组织损伤，��汲拭飨缘托藕牛�玀��较特殊，在急会出现软化，而是脑萎缩，当新旧病灶共存，���可以低信号也可以高信号。文献��衔2≡钋��强化可能与高乳酸血症导致动脉扩张、局部渗出、血脑屏障破坏有关。相对增强而言，��蛄形扌柙煊�剂，重复性好，在急性期病灶呈高灌注。而且，可以在���俅睬捌谧龀稣锒蟍�。��悄壳拔ㄒ�活体无创检测脑细胞代谢物质含量的方法．较血液相关物质检测更为直接地反映大脑内各部位物质代谢情况。乳酸双峰的出现及升高是脑组织氧化磷酸化过程受阻或氧饱和度减低的敏感指标．非病变区域或脑脊液也出现乳酸升高。可以作为���酆�征早期诊断的一个特征性依据，文献认为��墙�克、脓毒血症、重症脑炎等疾病危重状态，继发于机体应激反应时儿茶酚***增高，血液乳酸水平明显升断思路应结合患儿的症状、体征、实验室检查及既往状况综合判断，才能避免误诊。此外，���级��