文档介绍：染色体与染色体病
染色体和染色体病
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第一节正常核型
大量试验研究证实，染色体是种标志。各种生物染色体数目和形态是恒定。即同种生物染色体数目和形态都相同，不一样种生物则不一样。所以，对人类染色体识别，是依据正常人类染色体能够
Y 无 Yq
大
小
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染色体和染色体病
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（二）显带核型 1968年，Caspersson建立染色体显带技术。
显带技术（banding technique）：
用各种特殊染色方法使染色体沿长轴显现出明暗或深浅交替带纹—带（band）。
带型（banding pattern）：
将人类24种染色体所显示各自特殊全部带纹，称为带型。
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显带染色体界标、区、带命名示意图
p
q
3
2
1
1
2
3
4
6
4321
5
1p31
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人类染色体显带核型
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常见带型类型、特点及临床应用
（Q banding）：
Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保留时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术应用。
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（G banding）：
染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，能够显示出与Q带相同带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带对应部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带对应部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带缺点，G带标本可长久保留，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛应用，是当前进行染色体分析常规带型。
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正常男性染色体46, XY
正常女性染色体
46，XX
G显带核型分析
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（R banding）：
所显示带纹与G带深、浅带带纹恰好相反，故称为R带。G带浅带假如发生异常，不易发觉和识别，而R显带技术能够将G带浅带显示出易于识别深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位结构改变有主要作用。
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人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图
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专门显示着丝粒显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位改变。
（C banding）：
C显带核型
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5. T显带（T banding）：
专门显示染色体端粒显带技术，用来分析染色体端粒。
6. N显带（N banding）：
专门显示核仁组织区显带技术。
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（high-resolution banding）
分裂中期一套单倍染色体普通显示320条带。70年代后期，采取细胞同时化方法和改进显带技术，取得细胞分裂前中期、晚前期或早前期分裂相，能够得到带纹更多染色体，能显示550-850条带，甚至2 000条带以上。高分辨显带技术，对染色体分析到达了亚带（subband）水平。使我们能够确认那些更为微小染色体结构改变了。
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染色体分辨显带细分表示法
染色体和染色体病
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人类染色体国际命名符号及术语
符号术语
意义
符号术语
意义
A~G
染色体组名称
mal
男性
AⅠ
第一次减数分裂后期
mar
标识染色体
AⅡ
第二次减数分裂后期
mat
来自母亲
ace
无着丝粒片段
min
微小点
→
从…到…
mn
众数
※
附加说明标志
mos
嵌合体
ｂ
断裂
p
染色体短臂
cen
着丝粒
pat
来自父亲
chi
异源嵌合体
ph
费城染色体
∶
断裂
psu
假
∷
断裂与重接
pvz
粉碎
cs
染色体
—
丢失
Ct
染色单体
+
多出
cx
复杂
( )
其内为结构畸变染色体
del
缺失
i
等臂染色体
dir
正位
ins
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