文档介绍：关于地中海贫血患教
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地中海贫血简介
地中海贫血是一种遗传学的血液疾病，此病的特点是红细胞中一种叫做血红蛋白的物质制造不足，血红蛋白的作用是携带氧气以便于红细胞将氧气送到全身各个组织器官，当地中海贫SF1000g/L
意大利血液学会重症地中海贫血和其他相关疾病铁过载治疗指南
输血10个单位或SF1000g/L，应开始正规去铁治疗；

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铁过载的治疗目标
清除有毒的非结合不稳定铁(LPI)
降低血清铁蛋白达到<500～1000ug/L并长期维持
清除重要器官和组织内蓄积的过量铁
达成这个目标需要长期坚持使用铁螯合剂的治疗，
因此理想的铁螯合剂应该尽可能有效并使用安全方便。
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输血和祛铁治疗显著改善重型地贫患者的生存
不输血患儿的预期寿命：5岁
长期输血但未去铁治疗者预期寿命：<20岁
输血并去铁治疗者预期寿命: >20岁
Courtesy of Antonio Piga, MD, University of Turin, Italy.
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重型地贫患者坚持规范的铁螯合治疗能有效提高存活率
存活率 (%)
0
60
80
50
40
30
20
10
70
90
100
0
28
24
20
16
12
8
4
32
36
40
年
300~365
225~300
150~225
75~150
0~75
去铁***注射天数/年
Gabutti V, Piga A. Acta Haematol. 1996;95:26-36.
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重型地贫患者规律输血及去铁可显著改善儿童生活质量，延长生存
不一样的天空
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铁螯合剂的比较
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一线治疗：
对于2岁的患儿，其祛铁治疗目标为维持铁平衡或负铁平衡；推荐：去铁*** 30-50mg/kg/d，地拉罗司20-40mg/kg/d
去铁***可用于10岁以上的儿童（TIF指南，2008）
铁螯合剂的合理选择（1）
3岁以下患儿开始除铁治疗，应降低去铁***剂量并监测生长及骨发育情况
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二线治疗
DFO治疗不耐受或依从性不好的患者
DFX相对DFP更安全，首先受到推荐（D级），DFX耐药时推荐DFP（D级）
DFO治疗效果不佳：
患者类型：DFO治疗期间进展至严重铁过载（LIC＞15 mg/g (DW)或心脏MRI [T2*]＜10 ms），或出现明显铁相关性心肌病（左室射血分数＜55%，心律失常或心力衰竭）的患者
推荐：DFO 50mg/kg/day, 每周至少5天，持续24小时静脉滴注单用或联合DFP 75mg/kg/day，每天口服强化治疗。
铁螯合剂的合理选择（2）
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36个国家和超过3500个病人的全球最大研究项目提供强有力的地拉罗司临床有效安全证据
36个国家
>250个研究中心
>3500名患者
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地拉罗司是唯一单药可24小时维持非结合不稳定铁(LPI)在正常范围的铁螯合剂，有效保护脏器免收铁毒性的损害
在40名接受不同螯合治疗的地中海贫血患者中进行24小时监测LPI水平来比较螯合能力。
去铁***(75 mg/kg/天，每天三次口服)
甲磺酸去铁***(DFO) (40 mg/kg/天)
地拉罗司(30 mg/kg/天，每天一次)
阴影部分是指LPI的正常范围
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剂量依赖性的恩瑞格显著减低血清铁蛋白
N = 168
u
-947 ng/mL
-1000
-800
-600
-400
-200
0
200
BL
3
6
9
12
15
18
21
24
27
30
33
36
39
42
45
48
51
54
时间 (月)
血清铁蛋白水平的中位数变化 (ng/mL)
平均每日剂量,mg/kg/d

研究107E和108E：儿童患者