文档介绍：分子细胞遗传学技术--array CGH/SNP pany pany sloganLOGOLOGO染色体畸变??数目异常:数目异常:21-21-三体、三体、13-13-三体、三体、18-18-三体、三体、TurnerTurner综合综合征、克氏综合征等征、克氏综合征等??结构异常:结构异常:平衡易位平衡易位倒位倒位缺失缺失重复重复??共同的临床表现:共同的临床表现:除了性染色体异常和除了性染色体异常和““平衡平衡””的结构异常的结构异常外,一般都有生长发育迟缓、智力低下、多器官系统的畸外,一般都有生长发育迟缓、智力低下、多器官系统的畸形等。形等。“非平衡”pany pany sloganLOGOLOGO细胞遗传学发展简史1956年Tjio首次报道人类染色体为46条1975年Dutrillaux和1976年Yunis发现了染色体高分辨显带技术1970年Casper-sson发表第1张人类染色体显带照片八十年代初期FISH技术21世纪初Array pany pany sloganLOGOLOGO生物芯片??生物芯片的概念:生物芯片的概念:最早是由最早是由FodorFodor等于等于19911991年提出。年提出。主要指通过平面微细加工技术在固体芯片表面构建的主要指通过平面微细加工技术在固体芯片表面构建的微流体分析单元和系统,以实现对细胞、蛋白质、核酸以微流体分析单元和系统,以实现对细胞、蛋白质、核酸以及其它生物组分的准确、快速、大信息量的检测及其它生物组分的准确、快速、大信息量的检测??生物芯片是一种高通量、平行化、微量化的高速生物分析生物芯片是一种高通量、平行化、微量化的高速生物分析手段,是继大规模集成电路之后的又一次具有深远意义的手段,是继大规模集成电路之后的又一次具有深远意义的科学技术革命。科学技术革命。pany pany sloganLOGOLOGO检索词: (DNA microarray) or (DNA chip) or (expression array) or (array CGH) or (SNP array)pany pany pany pany sloganLOGOLOGO基因芯片??基因芯片的概念:基因芯片的概念:是指通过微阵列技术将高密度是指通过微阵列技术将高密度DNADN***段片段通过高速机器或原位合成方式以一定的顺序或排列方式使通过高速机器或原位合成方式以一定的顺序或排列方式使其附着在如膜、玻璃片等固相表面,以同位素或荧光标记其附着在如膜、玻璃片等固相表面,以同位素或荧光标记的的DNADNA探针,借助碱基互补杂交原理,进行大量的基因表探针,借助碱基互补杂交原理,进行大量的基因表达及监测等方面研究的最新革命性技术达及监测等方面研究的最新革命性技术??基因芯片应用:基因芯片应用:11、拷贝数检测:、拷贝数检测:array CGHarray CGH、、SNP arraySNP array 2 2、突变检测、突变检测33、功能基因组研究、功能基因组研究44、药靶发现、药物筛选、药靶发现、药物筛选55、农林业、军事、司法等等、农林业、军事、pany pany pany pany sloganLOGOLOGOArray pany pany sloganLOGOLOGOSNP array技术原理