文档介绍：人类遗传病
和遗传病的预防
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第4节人类遗传病和遗传病的预防
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一、人类遗传病常见类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
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在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；
（2）显性遗传情况判定
在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；
在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；
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素质负担
名称
人数
智力低下

盲人

耳聋

先天畸形

原发性癫痫

总数

1985年四川省调查部分数据
遗传病的危害
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遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
经济负担
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环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
放射性污染
化学污染
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预防的措施
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
科学家的悲剧
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例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。
实例
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例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。   一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
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２、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
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母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
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