文档介绍：.
医学遗传学名词解释
第一章绪论
第二章遗传的细胞学基础
常染色质：问期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.
异染色质：问期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，乂分为结构异染家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。
系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率的方法。
先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。
常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位丁1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA患者完全相同的表型。
7. 不完全显性：指杂合子的表型介丁显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。
8. 不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由丁某种原
因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的白分率。
9. 表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现
出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、中度、重度的差异。
共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。
延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。
常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位丁1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。
亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
X连锁遗传：一些遗传性状的基因位丁X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递。这种遗传方式称为X连锁遗传。
10. 交义遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。
Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位丁Y染色体上，随Y染色体进行传递。
11. 遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。
等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变。
基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。
12. 基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。
13. 限性遗传：某种性状或疾病的基因位丁常染色体上，其性状可以是显性或隐
性，但由丁基因表达的性别限制hi,只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。
14. 从性遗传：致病基因位丁常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受
性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。
拟表型：是指由丁环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。
第五章线粒体遗传病
无
第六章多基因病
1. 易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了
个体患某种病