文档介绍：第四节、单基因病的若干问题
1、遗传异质性(heterogeneity):
是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。
由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。
研究表明,遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。
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例如:
两个先天聋哑患者婚配,后代生出并不聋哑的孩子,原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。
P aaBB X AAbb
聋哑聋哑
F1 AaBb
正常
同是先天聋哑,由不同基因所致,可见先天聋哑具有高度异质性。
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2、基因多效性
基因多效性:是指一个基因决定或影响多个性状的形成。
一方面,是基因产物(蛋白或酶)直接或间接控制和影响不同的组织和器官的代谢功能,既所谓的初级效应。
另一方面,在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应。
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如:
镰状细胞贫血症,由于异常血红蛋白(HbS)引起红细胞镰变,这是初级效应,红细胞镰变后使血液粘滞度增加,局部血流滞,各种组织器官的血管梗塞、组织坏死,引起各种临床表现,这些临床表现都是初级效应后引起的次级效应。
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3、限性遗传
限性遗传:
一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上,其性质可以是显性或隐性,但由于性别限制,只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式称为限性遗传(sex-limited inheritance)
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例如:子宫阴道积水
由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子才表现相应症状,男性虽有这种基因但不能表现该性状,然而这些基因都向后代传递。
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4、从性遗传
从性遗传和性连锁遗传的表现都与性别有密切关系,但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上,而从性遗传的基因位于常染色体上,致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状,在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别,这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrenced inheritance)
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1)原发性血色病(primary hematochromatosis)
可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍,其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积,造成多种器官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。
本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳,一生顺可丧失铁10-35g,故难以表现铁质沉着症状。
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2)遗传性早秃(hereditary alopecia)
为常染色体显性遗传病,男性显著多于女性,女性仅表现为头发稀疏,极少全秃,杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反,女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃,这也是从性遗传的一例。
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上述从性遗传和限性遗传特点可见,并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传,在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异,应注意加以区别
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