文档介绍：遗传流行病学ic Epidemiology
郑州大学公共卫生学院
第17章
主要内容
第一节概述
第二节研究方法
第三节遗传性疾病预防
遗传学基本概念
孟德尔定律
显性原则:相对性状是受一对等位基因控制的,这些基因之间存在着显性和隐性的关系。
分离定律:等位基因是在配子形成的时候开始分裂的,其中只有一个等位基因被分配到配子中去。
等位基因:位于一对同源染色体上相同位置
的一对决定同一性状的基因。
第一节概述
: ic epidemiology
研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病因以及制订预防和控制对策的学科。
主要任务(1)疾病是否具有家族聚集性
(2)产生家族聚集性的原因
(3)疾病在家系中的传递方式
(4)提出疾病的预防策略和措施

蚕豆病
半乳糖血症糖尿病
苯丙酮尿症高血压脊灰
血友病唇裂腭裂肿瘤白喉外伤
由遗传决定
基本由遗传决定
多因子遗传
基本由环境决定
3. 人类遗传病的种类:
单基因病: 由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。
如:软骨发育不全,苯丙酮尿症
多因子疾病: 受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。
如:高遗传度(唇腭裂),低遗传度(冠心病、肿瘤)
染色体病:数目异常、结构异常。
如:21三体综合征
第二节研究方法
一、研究目的
遗传病的传递方式与遗传多态性
遗传与环境因素的相对意义
遗传易感性、诊断、治疗与预防
再发危险性估计
其他分析:基因定位,主基因作用研究等
二、资料来源与收集
1. 来源:
家系调查:
先证者(proband):家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例
一般群体调查
特殊群体调查
常规记录资料
2. 收集方法:同其他方法
注意问题:频率计算:以出生数为基数调查方式和内容
三、分析方法
(一)疾病分布特征的描述与分析
(二)家族聚集性分析:
1. 患者亲属的发病率高于一般人群

3. 与患者血缘关系越近发病率越高
4. 数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对

不能区分是遗传因素还是环境因素所致
(三)双生子分析
同卵双生子(monozygotic twin, MZ): 基因相同

异卵双生子(dizygotic twin , DZ):同两次妊娠

判断遗传因素与环境因素的作用:
相似环境:异卵双生性状相同环境因素
异卵双生性状差异遗传因素+环境
不同环境:同卵双生性状差异环境因素
同卵双生性状相同遗传因素