文档介绍：关于孤独症及其治疗
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孤独症的基本概况
孤独症的症状表现
孤独症的认识过程
孤独症的可能原因分析
基本内容
三、
四、
二、
一、
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体的长臂(7q31)区域。
AUTS1l 位于1号染色体的长臂(1q24)区域
AUTsl0、12 分别位于7号染色体的长臂(7q36)2l号染色体的21pl3一q1l区域
AUTSt3 位于l2号染色体的长臂(12q14)区域
AUTS14 位于l6号染色体的短臂()区域
AU‘TSI5位于7号染色体的长臂(7q35一q36)区域
AU I‘SX1 位于X染包体的短臂(Xpl 3)区域。
6 AUTSX2 位于 染包 的题臂()区域。
AUTSX3 位于X染色体的长臂的Xq28区域。
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2q区域(A I、US5)
17q区域(AUTS6)
17q3l区域(AUTS9)
7q36区域(AUTS10)
17q21区域(AU FS7)
7q35-q36区域(AU FS15)
(AUTSX2)
Xql3区域(AUTSX1)
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归纳有关孤独症众多相关基因，主要在五个方面显示出异常。包括神经元迁移相关基因，细胞内信号转导相关基因，神经细胞离子转运相关基因，神经递质相关基因，突触形成及突触功能基因及相关的细胞黏附分子基因。其中相当部分与精神分裂症、双项情感障碍涉及的基因相同，提示这几种疾病可能是一种与突触发育、功能异常有关的一类疾病。
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1、神经元迁移相关基因
神经元的运动和迁移是神经发育的基方式之一，神经元精确的定位以及以正确的类型相互联系，是神经发育的重要特点。人类大脑皮层发育的过程中．神经元生成时间与它在皮层中的最终定位存在着系统关联，神经元迁移在时问和空间上受到严格而精确的基因调控。若调控基因出现异常，则可能导致神经错构，引致孤独症、癫痫、无脑回畸形等神经系统疾病。几项连锁分析研究发现孤独症基因有可能在7q21-32区域，染色体易位也在此区域，并且部分基因与语言障碍基因有交叉。这些基因与皮层发育过程中的神经元定位、移行密切相关。
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（1）MET基因：位于7q31区，是一个原癌基因，编码酪氨酸激酶受体，参与神经细胞的生长与建构；多个样本孤独症病例发现其C等位基因有过剩传递的现象，一些孤独症尸检病例中也发现其皮层组织MET蛋白含量降低。
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（2）RELN基因：位于7q22上，编码的RELN是一个大分子的糖蛋白，其功能在大脑皮质、海马、小脑和脑干结构的发育中主要负责神经细胞的迁移、定位和产生神经连接。有研究发现RELN基因的5端非编码区片段重复多态性与孤独症显著相关。
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（3）FOXP2基因：FOXP2基因定位于染色体7q31。在胎儿和***脑中高表达，参与人类语言功能的发育。FOXP2的编码产物作为一种调控因子，可诱导大脑神经元迁移后分化；突变后影响了个体言语能力的发展。
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（4）NRP2基因：位于2q34。NRP2已经证明可引导轴突并控制神经细胞迁移。还可将皮质和纹状体的信息整合并传送到目的地。通过对169个汉族的孤独症患者家系的队列研究发现，孤独症与NRP2基因的变异有关。
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2、细胞内信号转导相关基因
一些经典的细胞内信号转导通路的异常也与孤独症相关。这些信号基因编码的蛋白质参与包括新陈代谢、成长、发育、生存等重要生理过程的信号传导。最新的研究表明抑癌基因 PTEN，TSC1／2，NFI可抑制PI3K／Akt／mTOR通路。这是一个经典的信号传导通路。参与细胞增殖、凋亡、分化、迁移等的调节，该通路与突触的异常增长速度有关。这些抑癌基因已证实与结节性硬化症、神经纤维瘤病等发育障碍有关．对于那些患单基因遗传病伴有孤独症表型的病人，其孤独症样症状与此类基因密切相关。
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（1）PTEN基因：为肿瘤抑制基因，主要防止失控的细胞生长和分裂，在一些孤独症及头围异常增大的患者中证实存在PTEN基因的突变。部分孤独症儿童头围在妊娠晚期及大脑发育头几年的异常增大，被认为与大脑白质的异常增生有关．很可能与突触发育过程中