文档介绍：突变种类
发生区域
致病原理
突变类型
表型
转录突变
起始位点上游
启动子
TATA框
使转录效率降低，
mRNA生成量减少而广
生的B+地贫
nt28(A-G)
3+
nt29(A-G)
3+
nt30(突变种类
发生区域
致病原理
突变类型
表型
转录突变
起始位点上游
启动子
TATA框
使转录效率降低，
mRNA生成量减少而广
生的B+地贫
nt28(A-G)
3+
nt29(A-G)
3+
nt30(T-C)
3+
nt32(C-A)
3+
RNA加工突
变
非编码区
IVS-1和
IVS-2
影响mRNA剪切等加工过程不能准确进行形成异常的
mRNA，导致B0或
3+地贫
IVS-1nt1(G-T)
30
IVS-1nt5(G-C)
3+
IVS-2nt654(C-T)
3+
IVS-2nt5(G-C)
3+
RNA裂解部
位（加帽部位）
由于异常的RNA加帽
部位突变，影响RNA所后不能准确裂解，产生不稳定的mRNA,使正常3链生成减少引起3+
地贫
CapM(-ACCC)
3+
编码区
外显子突变引起相邻裂解信号被激活，影响IVS正常位点的男接，生成异常
mRNA
CD26/3eM(G-A)
HbE（HbE
有轻度小
稳定性，杂
台子一般
可检出
30%的
HbE,其临
床表型为
CD30(A-G)
3+)
30
翻译突变
编俏区
导致生成的mRNA稳定性降低，或形成无功能的mRNA,从而小能合成正常的
3珠蛋白链，多数为30地贫
起始密码突变
IntM(T-G)
30
无义
突安
CD17(A-T)
30
CD43(G-T)
30
CD37(G-A)
30
移码突变
CDS14/15(+G)
30
CDS27/28(+C)
30
CDs41/42(-TC
TT)
30
CDS71/72(+A)
30
B地中海贫血是由于B珠蛋白基因的缺失或缺陷使B珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
完全不能合成B链者称B0,能部分合成B链者（为正常的5%~30%）称3+