文档介绍：1 生命不能承受之重疾病介绍:脊髓小脑性共济失调( SCA )全球患病率约为 3/100000 , 是一种常染色体隐性遗传病,表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失, 心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。“每个人都有自己的命运, 我的命运就是这个病。既然被安排成这样, 所以无所谓了。”说这话的人叫余晓迪,今年 29 岁。他说话时口齿不清, 不能行走, 整天只能坐在轮椅上。他并不是一般的残疾人, 他患有一种非常罕见的疾病脊髓小脑性共济失调,发病率是 10 万分之一。这是一类遗传性神经退行性疾病, 主要因脊髓小脑病变引起, 患者大脑基本不受影响, 意识清晰、思维正常, 然而躯体逐渐被禁锢, 最终因器官功能衰退、丧失而失去生命。因为刚发病的时候患者步态不稳、走路像企鹅一样摇摆不定, 被叫做“企鹅人”。 2013 年 10月 25日, 晓迪和他母亲去他们家附近的一家中西医结合医院看病, 这已经是他第四次来到这家医院, 都是因为哮喘的问题, 他曾在这家医院住院治疗。这次,想找医院的中医再给开点药。他的哮喘和他患的共济失调这个病有很大关系。如果哮喘没有发作, 他和普通坐轮椅的残疾人没有什么差别。但哮喘发病时却很是吓人, 他的嗓子里会发出长长的声音, 气一口接不上一口, 嘴里会吐出一堆痰或者刚刚吃进去的食物。而且这时的他对气味也非常敏感, 大街上汽车的尾气或 2 者饭馆里飘出的油烟气味都会使他非常难受。遇到这种时候, 他只能逃离或者赶紧去医院吸氧,但到了医院,病房的气味也依然使他难受。一个正常人可能很难明白脊髓小脑性共济失调对一个人和一个家庭所造成的伤害。没有患病之前的晓迪和我们大多数人一样,身体健康,学****优秀。 2002 年他考入北京联合大学管理学院国际金融与保险系。大学时, 他跟一个比较要好的室友成立并管理了一个社团, 拍摄了联大的第一部学生电影。 2005 年,他顺利毕业,曾做过保险营销、电视编导、网站维护、 IT 营销、影视后期。其中,影视后期干得最久。晓迪告诉记者,他早年的梦想是做一个像潘石屹那样知名的企业家, 但在 2009 年, 一切彻底改变了。这一年, 因为经济危机, 他先被迫下岗。紧接着,他的病情显现并迅速发展。此后,他便被永远地搁浅在了家里。随着病情的发展,现在,他连爬上轮椅都变得困难。其实, 这些都还不是这种疾病最残酷的部分, 这种疾病最可怕之处在于它会遗传。 2005 年,晓迪的父亲就是因为这种病而去世。“我妈伺候了他 13 年,刚伺候走他我就得了这个病,中间就空了 3 年时间。”晓迪说, 他的姨妈是一名大夫, 在他 10 岁时就告诉他, 他可能带有这个患病基因, 概率为 50% 。所以,当 2008 年他被北京的中日友好医院做基因检测确诊为这个病时, 他的悲伤并不是特别的强烈。之前, 他父亲的去世,他们家发生了许多事,他的病只是其中之一。在晓迪患病的日子里,一位他家楼下的阿姨提醒他,要办残疾证,这样, 就能得到相应的补助。于是, 在母亲带领下, 他去办了残疾证。现在, 每月能领 600 元的残疾人津贴,加上他母亲的退休金 2000 元,日子还能 3 勉强维持。北京残联曾推出一个相当于养老院的助残所。晓迪说:“我觉得那里适合我这样的人,我想住那里去,但我妈不舍得放手。”人们