文档介绍：5染色体结构的变异
第五章 染色体结构的变异
第一节 染色体结构变异的概述
第二节 染色体结构变异类型
第三节 染色体结构变异的诱发
第四节 染色体结构变异的应用
本章要求
复****思考题
2
染色体畸变：
指染色体的结构或数目成的机理
由于同源染色体的不等交换 。
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相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）
指含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。
重复纯合体(duplication homozygote)
指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。
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㈡、重复的细胞学鉴定
细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征
1、重复环
2、染色体末端不配对而突出
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注意：
区分重复环与缺失环
当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
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㈢、重复的遗传学效应
重复对基因平衡的影响
扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
有害程度取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响
重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
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1、剂量效应(dosage effect)
同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。
如果蝇的眼色遗传：
V+（红色）> V（朱红色）
V+ V 红色 ；V+ VV 朱红色
说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。
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2、位置效应(position effect)
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。
如果蝇的棒眼遗传：
果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。
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棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。
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果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系
正常眼
棒眼
纯合棒眼
纯合重棒眼
重棒眼
780
358
69
45
25
表 现 型
基 因 型
染色体结构
红色小眼数
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
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三、倒位(inversion)
倒位：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
㈠、倒位的类别
㈡、倒位的细胞学鉴定
㈢、倒位的遗传学效应
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㈠、倒位的类别
臂内倒位(paracentric inversion)
指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)
指倒位发生在染色体的两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
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倒位形成的机理
An inversion requires two breaks in the chromosome and subsequent reinsertion of the inverted segment. An inversion may arise from chromosomal looping．
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相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）
指含有倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote)
指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。
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㈡、倒位的细胞学鉴定
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
倒位区段适中——形成倒位圈
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
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注意
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
deletion
inversion
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㈢、倒位的遗传学效应
对基因关系的影响
倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
有害程度取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。
对育性的影响
倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。
倒位纯合体的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。
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1、臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体