文档介绍：男性孕前优生查
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男性生殖系统解剖图
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第3页，共35页，编色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。　　大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
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血友病男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
1、发病特点 <2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不愈。　　2、出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
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生育指导－－按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：　　1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。　　2. 后代患血友病的可能性分析：　　(1) 男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。　　(2) 男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。
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(3) 男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的，所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的。　　(4) 男-正常女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。　　(5) 男-血友病患者女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。　　3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。
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1. XhY XX 2. XhY XhX XhX XhX XY XY XhXh XhX XhY XY 3. XY XhX 4. XY XhXh XhX XX XhY XY XhX XhX XhY XhY
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G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血 .G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
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孕前优生医学建议及指导夫妇一方有蚕豆病、伯胺奎宁类药物溶血史；或妻子的兄弟、舅父有相关病史；或有患儿生育史建议转诊检查G6PD活性和基因