地中海贫血演示文稿.ppt

文档介绍：地中海贫血演示(yǎnshì)文稿
1页，共129页，星期一。
优选地中海贫血(pínxuè)
2页，共129页，星期一。
Thalassemia
地中海贫血(pínxuè)是全球最大的单基因遗传病之一
全主要是基因片段缺失，少数是基因点突变）
缺失型α地贫
非缺失型α地贫（αCS、αQS 、αWS）
29页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
根据α珠蛋白基因 缺失（突变）程度的不同分型：
重型α-地贫（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）
中间型α-地贫（HbH病）
标准型α-地贫（轻型(qīnɡ xínɡ)α-地贫）
静止型α-地贫
30页，共129页，星期一。
31页，共129页，星期一。
32页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
重型(zhòngxíng)α地贫
（HbBart’s胎儿水肿综合征）
4个α基因都缺失了(--/--) ，在孕后期或出生后即死亡。
33页，共129页，星期一。
34页，共129页，星期一。
35页，共129页，星期一。
36页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
中间型α地贫
（HbH病）
缺失3个α基因(-/--，-/--）或缺2个α基因另有一个α基因突变(αWSα/--，αCSα/--， αQSα/--) ，电泳(diàn yǒnɡ)大多可见HbH区带。Hb大多在 60-100g/L左右。
37页，共129页，星期一。
38页，共129页，星期一。
39页，共129页，星期一。
40页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
标准型α地贫
（轻型α地贫 、α地贫1）
缺失2个α基因
αα/--SEA(东南亚缺失型α地贫）
-/-
-/-
-/-
或2个α基因突变(αTα/-α )
或缺1个α基因另有一个(yī ɡè)α基因突变
(ααT / α-) 。
轻度贫血或不贫血。
41页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
标准型α地贫
大多无临床症状。
血液指标：
Hb正常或轻度下降(xiàjiàng)
MCV<80fl,
MCH<27pg。
血红蛋白电泳正常或HbA2下降。
血液涂片：
红细胞大小不等，中央浅染区扩大，有异形、靶型、有核红细胞。
42页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
静止(jìngzhǐ)型α地贫
（α地贫2）
缺失1个α基因
-（左缺失）
-（右缺失）
或1个α基因突变
αα/ααT
（>>WS，CS>QS）
不会贫血。
43页，共129页，星期一。
α-地中海贫血(pínxuè)
静止型α地贫
无临床(lín chuánɡ)症状
血象正常，Hb正常，MCV、MCH多数下降，Hb电泳正常。
44页，共129页，星期一。
β地中海贫血(pínxuè)
45页，共129页，星期一。
β地中海贫血(pínxuè)
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白合成障碍(zhàng ài)
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
突变型β地贫
缺失型β地贫
46页，共129页，星期一。
47页，共129页，星期一。
β地中海贫血(pínxuè)
迄今已发现约180种β基因突变，绝大多数为点突变，如启动子突变、剪切位点突变、移码突变、无义突变等，仅10多种为位点控制区（LCR）突变或β基因(jīyīn)缺失。
48页，共129页，星期一。
β地中海贫血(pínxuè)
我国已发现28种β珠蛋白基因异常(yìcháng)，其中常见的基因突变有6种：
49页，共129页，星期一。
β地中海贫血(pínxuè)
我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见(chánɡ jiàn)的基因突变有6种：
50页，共129页，星期一。
β地贫：以临床贫血(pínxuè)程度分级
重型β地贫：Hb在60g/L以下(yǐxià)。
中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。
轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。
正常
51页，共129页，星期一。
52页，共129页，星期一。
53页，共129页，星期一。
54页，共129页，星期一。
重度β-地中海贫血(pínxuè)
55页，共129页，星期一。
重度β-地中海贫血(pínxuè)
56页，共129页，星期