文档介绍：第3节人类遗传病
研究性课题_______调查人群中的人类遗传病(红绿色盲、高度近视)
本课目标
1、了解 3 类遗传病及危害
3、通过研究性课题的学习, 培养调查、分析能力
2、理解优生的概念及开展优生工作需要采取的措施
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
1、单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
软骨发育不全
多指
苯丙酮尿症
白化病高度近视红绿色盲
抗维生素D佝偻病
进行性肌营养不良
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
(常染色体上隐性遗传)
软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
软骨发育不全患儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常,头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时,大头颅是脑积水的表现,往往需要手术治疗。 还有手短,手指粗短,中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。~。
抗维生素D佝偻病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
进行性肌营养不良
X染色体上隐性遗传病
进行性肌发育不良
进行性肌营养不良( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)