JAI高中二年级生物人类 遗传病2.ppt

文档介绍：第三节人类遗传病The Hereditary Disease Of The Human
江苏省泰州中学生物组韩涵
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
研究性课题 调查人群中的人类遗传病
1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、%
3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。
我国遗传病的发病现状:
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸
积累
正常酶无法合成
案例一:西红柿女孩
酶
损伤神经系统
另一种酶
其家庭遗传系谱图:
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
软骨发育不全
深圳罕见多指并指家系
多指、并指
抗维生素D佝偻病