文档介绍：第3节 人类遗传病
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人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
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研究性课题 调查人群中的人类遗传病
一、人类常见遗传病类型
精选pp第3节 人类遗传病
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人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
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研究性课题 调查人群中的人类遗传病
一、人类常见遗传病类型
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1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传病的发病现状：
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苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯***酸
积累
正常酶无法合成
案例一:西红柿女孩
酶
损伤神经系统
另一种酶
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其家庭遗传系谱图:
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1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
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软骨发育不全
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深圳罕见多指并指家系
多指、并指
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抗维生素Ｄ佝偻病
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白化病
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2、多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病。
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多基因遗传病
唇裂
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2、多基因遗传病
唇裂、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
多对基因+环境
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3、染色体异常遗传病
数目异常
结构异常
21三体综合征
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21三体综合征
3、染色体异常遗传病
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯***尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）青少年型糖尿病
连连看
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案例二:木石前盟与金玉良缘
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案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。
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达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
科学家的悲剧
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅姨
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子
林黛玉
叔、伯、姑
孙子女
子女
贾宝玉
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
薛宝钗
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
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遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这