文档介绍：思考题：
1、亲子鉴定的原理是什么？
2、法医学常用的遗传标记有哪些？
3、计算父权排除概率和父权指数的法医学意义是什么？
4、如何评价Y染色体和线粒体DNA遗传标记在亲子鉴定中的应用价值？
第一节 概述
第二节 亲nsic DNA Typing, 2nd Edition © 2005 Elsevier Academic Press
非孟德尔遗传规律
mtDNA 母系遗传模式
亲子鉴定的程序
（一）案件受理
（二）样品检验
（三）鉴定意见
第二节 亲子鉴定常用的遗传标记
一、遗传标记的选择
亲子鉴定的DNA遗传标记必须具备以下条件：
1、基因座定义和具有的特征已有文献报道；
2、种属特异性、灵敏性、稳定性研究已实施；
3、遗传方式符合相应的遗传规律；
4、遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响，终生不变；
5、体细胞的稳定性，同一个体的不同组织有相应的分型；
6、具有遗传多态性，基因频率分布较均匀，父权排除率高；
7、有可供使用并公开发表的群体遗传数据；
8、遗传标记的突变率低；
9、检验方法操作简单，重复性好，结果明确可靠。
亲子鉴定效能的评估
父权排除概率（power of excluding,PE）又称非父排除概率（probability of excluding paternity,PEP）是指通过某一个遗传标记系统的检测，将不是生父的被控父亲排除的概率。
非父排除概率是衡量一个遗传标记系统排除非父能力的一个客观指标，是选择亲子鉴定遗传标记的依据和衡量从事亲子鉴定实验室的质量控制标准之一。
各个遗传标记系统非父排除概率的大小取决于该系统的遗传方式、等位基因数目以及各等位基因在群体中的频率分布。
二、DNA多态性的分子基础
DNA多态性的分子基础
DNA的结构与功能
结构：四种脱氧核糖核酸（简称核苷酸）通过磷酸二酯键聚合而成的多核苷酸链。核苷酸由磷酸、脱氧核糖和碱基（A、G、C、T）。
功能：把遗传信息从亲代传给子代。
DNA多态性的分子基础
多态性：DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上形式，其本质是生物体在进化过程中DNA的核苷酸排列顺序改变的结果。
DNA多态性可分为序列多态性（sequence polymorphism）和长度多态性（length polymorphism）
序 列 多 态 性
在两条同源染色体上，同源DNA序列长度相等，但其之间的序列存在差异。
HLA基因区有极为复杂的高度可变序列。
例如：HLA-DQA1区段有239bp，其中序列变异的位置有27个。
长 度 多 态 性
是指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的DNA长度的个体差异。其中约占整个基因族20﹪～30﹪的重复序列是导致DNA长度多态性的最常见原因。
1、散在重复序列
2、串联重复序列
3、倒位重复序列
第一代DNA遗传标记VNTR
是由许多长度为7～70bp的串联重复单位组成的DNA序列，重复单位的重复次数在不同个体间有极大差异，重复次数少至数次，多至数千次，故又称为可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTRs）。
以核心序列为探针进行限制性片段长度多态性分析时，能同时检测多个位点小卫星DNA多态性，这便是多位点DNA指纹图分析的理论基础之一。小卫星DNA重复单位的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。
第二代DNA遗传标记STR
是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列，重复单位为2～6bp，重复次数在10～60次左右，又被称为短小串联重复序列（short tandem repeats，STRs）。STR分布广泛，在人类基因组中约存在着5万～10万个。STR实质上也是一种VNTR，同样具有极高的多态性，亦按孟德尔遗传规律遗传。
13 CODIS Core STR Loci with Chromosomal Positions
CSF1PO
D5S818
D21S11
TH01
TPOX
D13S317
D7S820
D16S539
D18S51
D8S1179
D3S1358
FGA
VWA
AMEL
AMEL
第三代DNA遗传标记SNP
主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。
1、SNP多态性低；
2、SNP分布广泛；
3、SNP遗传稳定；
4、SNP分型容易。
第三节 DNA遗传标记的检测技术
Sample Obtained fro