文档介绍：中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（2020完整版）
第一部分 诊疗指南
肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌治
疗的重点和难点之一。15%〜25%结直肠癌病人在确诊时即合并有肝转
移，而另有15%〜25的检查频度。对于结直肠癌原发灶切除术前因梗阻等原因
未完成全结肠镜检查的病人，应在术后3~6个月内完成首次电子结肠镜检 查（1a类证据，A级推荐）。
结直肠癌肝转移灶达到 NED后的随访 结直肠癌肝转移灶达到
NED后，对病人也应进行密切的随访，了解有无肝转移复发。（ 1）根据
术前肿瘤标记物的升高情况，建议术后 2年内每3个月随访血清CEA、
CA19-9等肿瘤标记物，以后第3~5年内每6个月随访1次（1a类证据， A级推荐），5年后每年1次。（2）术后2年内每3〜6个月进行1次胸、 腹、盆腔增强CT扫描。临床重大决策时建议 MRI平扫及增强扫描，必要 时肝脏细胞特异性造影剂增强 MRI检查。以后每6~12个月进行1次，
共5年（1a类证据，A级推荐），5年后每年1次。不推荐常规PET-CT 扫描。（3）其他随访内容和频次参照结直肠癌原发灶根治术后的随访进 行。
结直肠癌及其肝转移的相关基因检测
RAS检测 推荐所有结直肠癌肝转移的病人均进行 KRAS第2、 3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不 仅具有预后意义，更是预测抗 EGFR治疗有效性的重要生物学标记物（1a 类证据，A级推荐）。
BRAF检测 推荐结直肠癌肝转移病人进行 V600E突变检测，
作为预后的评估指标（1b类证据，A级推荐）以及疗效预测因子，以指导 治疗方案选择。
错配修复基因（MMR ） /微卫星不稳定性（MSI）检测 推荐
结直肠癌病人均进行检测（2b类证据，B级推荐），以便更精准地制定治
疗策略。采用PCR方法比较肿瘤组织与正常组织中微卫星序列长度的差异
检测微卫星状态，是 MSI检测的金标准。免疫组化检测 MMR的蛋白表 达（包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2 ）,因简便快捷已成为目前最 常用的检测方式，与 PCR检测的一致率达90%〜95%以上。
UGT1A1检测 UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的
多样性会显著影响该酶的活性。非野生型的UGT1A1病人接受伊立替康化
疗，可能会增加田度以上骨髓抑制以及腹泻的风险 （2b类证据，B级推荐）
HER2检测 在标准治疗失败的转移性结直肠癌病人中，抗
HER2治疗逐渐受到重视，建议转移性结直肠癌病人进行 HER2检测，为
晚期病人后线治疗的临床决策提供依据。 HER2检测可采用免疫组化和荧
光原位杂交（FISH）或者NGS的方法，但其在结直肠癌组织中阳性的判 断标准目前没有经过权威机构认证，可参考乳腺癌相关评估流程及标准进 行。
其他 二代测序（NGS）检测肿瘤突变负荷（TMB）、程序性
死亡-配体1 （PD-L1 ）、神经营养因子受体酪氨酸激酶（ NTRK）融合基 因等，均可作为潜在的预测免疫治疗或靶向药物疗效的生物标记物。
结直肠癌原发灶和肝转移灶的基因状态大多无差别， 对于无法获取
肿瘤组织进行检测时可考虑液态活组织病理学检查技术。
结直肠癌肝转移的预防
结直肠癌原发灶根治性切除术 根治性手术是迄今为止结直肠癌
最有效的治愈方法，也是预防肝转移发生的重要环节。（ 1）结肠癌根治
性手术范围包括肿瘤全部及其两端足够肠段和周围可能被浸润的组织和 器官以及相关系膜、主要供应血管和淋巴引流区，具体手术方式依照肿瘤 部位不同而异，但均应遵循完整结肠系膜切除（ complete mesocolic
excision , CME）原则。（2）直肠癌根治性手术范围应包括肿瘤全部及 其两端足够肠段、周围可能被浸润的组织和器官以及相关的肠系膜和淋巴 结。直肠中下段的肿瘤应遵循全直肠系膜切除（ total mesorectal excision ,
TME ）原则。（3）术中发现存在切除范围外的可疑淋巴结， 应进行术中活组织病理学检查或切除。
结直肠癌确诊时无肝转移（及其他远处转移）的新辅助治疗 术
前通过新辅助治疗杀灭未被影像学检测到的微小转移灶，可以最大程度地 减少根治性手术后的远处转移。
中低位直肠癌的新辅助治疗（注：高位直肠癌即肿瘤下缘距肛缘
12 cm以上者，其新辅助治疗参照结肠癌） （1）联合放化疗
或放疗 建议术前诊断为T3期及以上或任何T分期、淋巴结阳性的直肠 癌，在不伴有明显出血、梗阻症状、无穿孔以及其他远处转移等情况时应
用。①联合放化疗：〜 Gy的放疗，采用常规分割剂量（通 常每周5 d ,共5周），并应用以5-F